Bithear a 'dèanamh deuchainnean géintean-ginealaichte - ris an canar cuideachd anailis chromosoma - a dh' fhaodadh gun nochd neo-àbhaisteach ginteil àraid. Faodar a chleachdadh gus dearbhadh no breithneachadh a dhèanamh air mì-rian gintinn no galair. No, faodaidh na deuchainnean nochdadh gu bheil càraid ann an cunnart gum bi leanabh aig a bheil duilgheadas ginteil no cromosomal.
Mar eisimpleir, dh'fhaoidte gum faodadh cianaireachd a bhith a 'nochdadh gu bheil Klinefelter syndrom aig a' chompanach fireann, gu tric chan eil mì-rian ginteil air a dhearbhadh gus am bi fear a 'fàs mì-ghnàthach .
Tha fir le Klinefelter syndrome le criososome X a bharrachd anns an DNA aca (seach a bhith dìreach XY tha iad XXY), agus mar as trice tha iad mì-fhortanach.
Faodaidh do dhotair moladh a dhèanamh mu chùis-dhealbh ginteil mas e:
- Cha b 'urrainn dhut a bhith a' faireachdainn airson còrr is bliadhna .
- Tha thu air dà dhragh no barrachd a dhèanamh an dèidh a chèile.
- Tha thu air eòlas fhaighinn air breith-breith.
- Chan eil sperm anns a 'chompanach fireann a th' ann an semen no ann an àireamh spìos fìor ìosal. (Aithnichte cuideachd mar azoospermia no oligozoospermia dian).
- Chaidh a dhearbhadh gu bheil an com-pàirtiche boireann a 'faighinn prìomh dhuilgheadasan ovarian. (Air a bheil cuideachd POI, neo-fhillteachd ovarian bun-sgoile, no POF, fàilligeadh ro-fhacal ovarian.)
Dh'fhaoidte gum bi feum air caoineadh ginteil mus tèid teicneòlas ath-bheothachaidh cuideachail a thoirt seachad, nam measg IUI no IVF. Tha seo gu h-àraidh fìor airson an fheadhainn a tha a 'beachdachadh air IVF le ICSI , a tha a' meudachadh chunnart gun tèid casg air fireann agus duilgheadasan ginteil.
Ciamar a tha an deuchainn air a dhèanamh
Airson càraidean neo-thorrach, mar as trice tha an deuchainn air a dhèanamh tro tharraing fala, bhon chompanaidh fireann agus boireann.
Bidh na samplesan fala an uair sin air an giullachd ann an liosg.
Tha ceallan bhon sampall fala air an cur ann an soitheach sònraichte gus am brosnachadh gu fàs. Aon uair 's gun ruig na ceallan ìre fàis shònraichte, tha na ceallan air an daingneachadh agus air an sgrùdadh fo mhiocroscop.
Bidh an teicneòlas labhair a 'measadh meud agus cumadh nan ceallan. Bidh iad cuideachd a 'toirt dealbh de na ceallan agus a' cunntadh àireamh nan cromosoma anns na ceallan.
Tha an dealbh speisealta a 'toirt cothrom do na rèiteachaidhean cromosome a bhith air an luachadh.
Carson a dh'fhaodar comhairleachadh gineadaireachd a bhith air a mholadh mus deiligeadh iad air duilgheadasan
Dh'fhaodadh gum bi dearbhadh ginteachd a 'faighinn adhbhar airson do neo-ghoirteas no caochladh call. Le bhith a 'tuigsinn carson nach urrainn dhut a bhith trom le leanabh, no carson a chumas tu a' dol air adhart, dh'fhaodadh gun cuidich an dotair agad na roghainnean leigheis as fheàrr .
Is e adhbhar eile a bhith a 'dèanamh deuchainn ginteil mus dèilig iad ri torachas torrach gus a bhith a' seachnadh droch bhreith breith gineil ri leanabh san àm ri teachd.
Faodaidh cuid de mhodhan ginteil adhbhrachadh nuair a tha e an làthair ann am aon phàrant, ach, nuair a ghiùlain an dà phàrant an tubaist, faodaidh iad suidheachadh ginteil nas cudromaiche a thoirt don leanabh aca.
Mar eisimpleir, tha mùthachadh gine CFTR co-cheangailte ri cuid de sheòrsachan neo-chomasach. Tha e cuideachd co-cheangailte ri droch staid, fibsticis cystic.
Ma tha dìreach milleadh ginealaichte CFTR aig an athair, tha cunnart ann gun tèid casg air fireann a thoirt dha leanabh. Ma tha an athair agus a 'mhàthair an dà chuid a' giùlan giùlan gine CFTR, tha cothrom ann an 1 a-mach à 4 gum bi pàiste aca le fibrosis cystic.
Ma bha càraid a 'beachdachadh air IVF le ICSI, tha an cunnart a bhith a' dol seachad air suidheachadh ginteil mòran nas àirde na tha e le IVF cunbhalach no le beul-aithris nàdarra.
Tha seo air sgàth 's gu bheil IVF cunbhalach air a chur ann am peata le ugh, agus an sperm "as làidire" a bhuannaicheas.
Le IVF-ICSI, tha aon sperm air a thaghadh agus air a thilgeil dìreach dhan ugh. Tha an duilgheadas de sperm "laige" gu gintinn a 'todharachadh ugh mòran nas àirde san t-suidheachadh seo. Tha seo a 'cur an cunnart duilgheadasan ginteil a thoirt seachad.
Roghainnean ma tha cunnart mòr ginteil agad
Bidh na roghainnean agad an urra ris a 'chunnart ginteil a tha romhainn.
Ann an cuid de chùisean, dh 'fhaodadh gum bi duilgheadas ginteil no cunnart ginteil ...
- dearbhadh no cuideachadh gus dearbhadh neo-chomasach sònraichte a dhèanamh
- àrdachadh air do chunnart giùlain no giùlan breith
- àrdachadh air do chunnart gum bi leanabh agad le mì-rian ginteil sònraichte
- àrdachadh air do chunnart a bhith a 'dol seachad air duilgheadas fir no boireann ri do phàiste
Bu chòir do chomhairleoir ginteil na toraidhean agad ath-bhreithneachadh leat.
San fharsaingeachd, faodaidh na roghainnean agad a bhith a 'gabhail a-steach gin de na leanas:
Cuir a-mach breithneachadh ginteil ro-lèirmheas (PGD ) ris an leigheas IVF agad. Le PGD, tha aon chealla air a thoirt air falbh le embryo a tha a 'leasachadh gus deuchainn a dhèanamh airson mùthaidhean ginteil. (Chan eil a bhith a 'toirt air falbh a' chill seo a 'dèanamh cron air an embryo.) An uairsin gabhaidh na h-inntreidean as fhallaine a ghluasad.
An fheadhainn le duilgheadasan ginteil - chan eil mòran dhiubh air a bhith beò a-riamh co-dhiù - thèid an leigeil às.
Dh'fhaodadh PGD an cunnart a bhith aig giorrachadh abharach agus dh 'fhaodadh gun lùghdaich e cunnart cuid de dhroch ghintean ginteil. Ach eadhon le PGD, chan eil e cinnteach gu bheil torrachas agus pàiste 100% fallain gu h-eòlach. Faodaidh tu fhathast a bhith air turas eadhon le PGD.
Tha cuid ann an aghaidh beusach no creideimh an aghaidh deuchainnean PGD.
Tagh a-mach airson IVF-ICSI . Mar as trice, nuair a thèid uighean agus sperm a chur ri chèile, chan eil ach an sperm a tha nas fhallaine a 'dol a dh' ionnsaigh agus a 'fertarachadh ugh. Tha taghadh nàdurrach a 'cur às do sperm nas laige, a dh' fhaodadh sperm a bhith air a mhilleadh gu ginteil.
Le IVF le ICSI, thèid sperm a chuir a-steach gu ugh. Cha ghabh taghadh nàdarra a dhèanamh. Dh'fhaodadh seo meudachadh a dhèanamh air a 'chunnart a bhith a' dol air adhart mu ghluasadan ginteil
Faodaidh tu co-dhùnadh nach gabh thu an cunnart agus IVF-ICSI a sheachnadh. An àite sin, is dòcha ...
- feuch IVF gu cunbhalach (ged a dh 'fhaodadh ìre nas ìsle a bhith agad dhut)
- crìoch a chur air làimhseachadh
- roghnaich sperm no tabhartas embryo an àite sin
Gabh a-mach le leigheas , a 'gabhail a-steach an cunnart nas motha a bhith a' dol seachad air staid ginteil no fallaineachd do do phàiste.
Chan e gealltanas a th 'ann a bhith ann an cunnart airson casg a chur air cùmhnant.
Bruidhinn ri comhairliche ginteil gus an urrainn dhut co-dhùnadh fiosraichte a dhèanamh.
Tagh a bhith a 'cleachdadh tabhartair sperm, tabhartair ugh no tabhartas embryo. Gu dearbh, faodaidh eadhon galaran ginideach giùlain ginteil a ghiùlain. Mar as trice, bidh tabhartasan air an clàradh, ach chan eil roghainn ann an-asgaidh cunnairt.
Ma tha thu a 'taghadh neach-tabhartais uighean no spamhan, tha e cudromach gum bi an tabhartair air a dhearbhadh airson an galar ginteil a tha ann an cunnart airson a dhol sìos.
A 'leantainn air uchd-mhacachd no beatha cloinne. An dèidh a bhith a 'faighinn thoraidhean deuchainn ginteil, tha cuid de chàraidean a' tighinn gu co-dhùnadh. Bidh cuid eile a 'co-dhùnadh stad a chur a' feuchainn ri leanabh a bhith aca agus a bhith beò mar leanabh cloinne.
Beachdachadh Tòcail le Comhairleachadh Gineadach
Faodaidh a bhith a 'faighinn toradh a tha a' faireachdainn gintinn ginteil tòcail agus doirbh.
Uaireannan, faodaidh na toraidhean cuideachadh leat gus roghainnean a dhèanamh mu ur leigheas. Uaireannan eile, chan eil mòran a ghabhas dèanamh leis an fhiosrachadh. Faodaidh seo adhbharachadh tòcail, gun adhbhar sam bith.
Faodaidh do chreideasan cràbhach cuingealachadh a dhèanamh air dè cho cuideachail 'sa bhios comhairleachadh ginteil dhut.
Tha e cudromach gu bheil thu a 'tuigsinn dè na comhairlean ginteil a bheir fiosrachadh dhut agus an urrainn dhut fiù a bhith ag obair air a' chùis mus tèid thu tro dheuchainnean.
Mus tòisich thu a 'dèanamh deuchainn, iarr air bruidhinn ri comhairliche ginteil. Faodaidh iad mìneachadh a dhèanamh air na buannachdan agus na h-eas-aontaidhean de dheuchainnean agus cuidichidh iad thu a 'co-dhùnadh ma tha deuchainnean a' dèanamh ciall dhut fhèin agus do chompanach.
Cuideachd, bi cinnteach gum bi comhairliche ginteachd ri fhaotainn gus toraidhean sam bith a dheasbad.
Stòran:
CFTR: Genes. Iomradh Dachaigh Ginteachd. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrosis Cystic: Sgrion Prenatal agus Diagnosis. Ceistean Cumanta171, Gearran 2016. ACOG.org. Air a ruighinn air 18 Gearran 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Factaran cunnairt ginteil ann an fir neo-fhoirmeil le droch oligozoospermia agus azoospermia." Hum Reprod. 2002 Faoilleach 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Aiseag, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Stiùireadh airson an cleachdadh iomchaidh de dheuchainnean ginteil ann an càraidean neo-fhoirmeil. " Journal Journal of Human Genetics . Cèitean 2002, Leabhar 10, Àireamh 5, Duilleagan 303-312.
Ceangalaichean. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Syndrome Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Tha breithneachadh ginteil ro-phlanntachaidh a 'leasachadh gu mòr an toradh trom a th' aig luchd-giùlan ath-shuidheachadh le eachdraidh abaire giùlain leantainneach agus torrachas neo-shoirbheachail." Reprod Biomed Online . 2006 Dùbhlachd; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Neo-àbhaisteach chromosomal agus leasachadh embryo ann an càraidean abhainn aithriseach ." Hum Reprod . 2003 Faoilleach 18 (1): 182-8.