Tha Turner syndrom (Monosomy X) agus caitheamh beothaidh glè thric ceangailte. Tha Turner syndrome na eas-òrdugh cromosome anns nach eil ach aon chromosome X gu lèir aig boireannach no boireannach. (Leis gu bheil feum air cromosome Y airson duine a bhith fireann, tha na h-uile leanabh aig a bheil Turner syndrome nan nigheanan.) Ged as àbhaist dha caileagan a rugadh le Turner syndrom math airson beatha àbhaisteach, tha a 'mhòr-chuid de naoidheanan leis an t-suidheachadh air an call air abhainn abairtean no marbh-bhreith .
Freagarrachd
Tha Turner syndrome aig mu 1 sa h-uile 1,500 gu 2,500 de phàistean ùra. Ach a rèir an rannsachaidh, tha monosomy X an làthair ann an timcheall air 3 sa cheud de a h-uile giùlan, ach tha timcheall air 99 sa cheud de naoidheanan a tha air an droch bhuaidh air an gortachadh no marbh-bhreith. Thathar den bheachd gu bheil an t-suidheachadh mar fhactar ann an timcheall air 15% de na h-abairtean uile.
Adhbharan
Is e adhbhar Turner syndrome mearachd ann an roinneadh cealla a tha a 'fàgail cheallan a' chuirp le dìreach aon chromosome X gu lèir ag obrachadh. Mar as trice, tha an neo-àbhaisteach mar-thà aig torrachadh, a 'tighinn às an sperm no an ugh. Anns an t-suidheachadh ris an canar Mosaic Turner syndrome, a 'ciallachadh gu bheil monosomy X ann an cuid de cheallan a' chuirp fhad 'sa tha cromosomaichean àbhaisteach aca, is e mearachd a th' ann an roinneadh cealla rè leasachadh tràth tràth. Chan eil fios aig duine dè dìreach a tha ag adhbhrachadh nam mearachdan roinneil cealla seo.
Diagnosis
Faodar Syndrome Turner a nochdadh mar adhbhar abairtean no giùlan nuair a bhios pàrantan a 'leantainn deuchainnean chromosomal an dèidh a' chall a th 'ann.
Ann am beothachadh làithreach, faodaidh ultrasound comharran a nochdadh airson an t-suidheachaidh, ach chan urrainnear dearbhadh a dhearbhadh ach le deuchainnean ginteil leithid amniocentesis no CVS. Agus tha cuid de na h-aithisgean ann mu dhearbhaidhean meallta airson a 'chumha, eadhon le amniocentesis. Ann am pàistean ùra, gabhaidh an dearbhadh a dhearbhadh le deuchainn fala.
Ged a dh 'fhaodadh gu bheil an cunnart mòr a bhith a' giùlan abhainn a 'faireachdainn eagallach, tha luchd-rannsachaidh a' creidsinn gu bheil a 'mhòr-chuid de dhroch ghiùlan ceangailte ri tionndadh Turner sa chiad tritheamh. Mun àm a tha an leanabh air ruighinn gu bheil e freagarrach airson amniocentesis, cha mhòr nach eil coltas caillteanas torrachais trom cho mòr. Fhuair aon sgrùdadh gu robh 91% de naoidheanan a chaidh a dhearbhadh tro amniocentesis a 'mairsinn beò. Faodaidh e bhith gun fheum ionnsachadh gu bheil mì-rian cromosoma aig do phàiste, ge-tà, mar sin is e deagh bheachd a bhith ann fios a chur gu buidhnean taic no comhairliche ginteil airson ullachadh.
Prognosis
A dh 'aindeoin an cunnart mòr a bhith air giùlan abairtean agus gann-làthaireachd, tha an ìre iomlan airson pàisde le Turner syndrom fada bho bhith air a bhreith às dèidh breith. Tha cuid de dhuilgheadasan slàinte agus feartan corporra cumanta, ach mar as trice bidh eòlas àbhaisteach aig caileagan le Turner syndrom gun ciorraman a tha a 'bagairt air beatha agus faodaidh iad beatha fallain a bhith toilichte. Chan eil mòran dhiubh fiù 's faighinn a-mach gu bheil an t-eas-òrdugh aca gus am bi iad a' fàs gu aois.
Dleastanas ginteachd ann am Buil
Ma tha thu air leanabh a chall le Turner syndrome, chan eil teagamh nach eil teagamh sam bith ann a bhith a 'cluinntinn na sgeulachdan mu bhoireannaich a tha a' fuireach còmhla ri Turner syndrome air aon làimh, agus an uairsin, air an làimh eile, innis do dhotair dhut gu bheil Turner syndrome ag adhbhrachadh do aba-ghiùlan no marbh-bhreith.
Is e an fhìrinn nach eil dotairean gu tur cinnteach carson a tha uiread de naoidheanan le Turner syndrome gam brosnachadh agus cuid eile ga dhèanamh tro bhith trom le duilgheadasan mòra.
Is e am mìneachadh as coltaiche gu bheil adhbhar ginteil ann an cluich. Dh'fhaodadh e bhith gu bheil a 'mhòr-chuid de naoidheanan a tha a' fàs le Turner syndrome ag iarraidh gèinean a dhìth airson beatha, ach tha an fheadhainn a tha a 'mairsinn làn sheòrsaichean de ghine, a dh' aindeoin dìreach aon chromosome X. Tha cuid de luchd-rannsachaidh air teòiridh a thoirt air na pàistean a tha fhathast a 'giùlan le bhith a' giùlan torrach le Turner syndrome gu bheil ìre de dhualchasachd aca, co-dhiù nuair a tha iad trom, le sin a 'toirt cothrom dhaibh leantainn air adhart a' fàs agus a 'leasachadh.
A dh'aindeoin na mìneachaidh, ma tha thu air leanabh a chall le Turner syndrome gu gort-ghiùlan no gin-bhreith, tha e àbhaisteach agus ceart gu leòr a bhith a 'gràdh. Tha na duilgheadasan ìosal den t-suidheachadh a 'nochdadh ann an àm ri teachd, ach bu chòir gum biodh comhairliche ginteil comasach air barrachd fiosrachaidh a thoirt dhut mu dhraghan sam bith a dh'fhaodadh a bhith agad ma tha thu an dùil feuchainn a-rithist.
Stòran:
Gravholt, CH et al. "Co-ionnanachd leantainneach agus iar-lathail de Syndrome Turner: Sgrùdadh Clàraidh." BMJ 1996; 312: 16-21.
Air a chumail, KR et al. "Mosaicism ann an 45, Syndrome X Turner: A bheil Survival ann an Tinneas tràth an urra ri bhith a 'nochdadh dà chromosoma gnè?" Gintinneachd Daonna 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Pòl. "Syndrome Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Tùs phàrantan bho Chromosoma X àbhaisteach ann an Sionndrom Turner le euslaintich le caochladh chialotypes." Journal American of Medical Genetics Cèitean 2002 111 (2): 134-139.