Faodaidh gluasadan ginteil adhbhrachadh gu fàilligeadh no giorrachadh
Tha neo-àbhaisteach chromosomal a 'tachairt nuair a tha àireamh mì-cheart de chromosomes no chromosomes ann am feus a tha falaichte gu structarail. Faodaidh na mì-riaghailtean sin eadar-theangachadh gu leasachadh falaidhean breith, eas-òrdugh leithid Down syndrom, no abort.
Tuigsinn gathan agus criososomaichean
Tha do bhodhaig air a dèanamh suas de cheallan. Ann am meadhan gach cill tha nèamlas, agus tha taobh a-staigh na nèuclas cromosoma.
Tha criososomaidhean cudromach oir tha ginean ann a tha a 'dearbhadh do fheartan corporra, an seòrsa fala agad, agus fiù' s cho buailteach a bhios tu gu tinneasan sònraichte.
Mar as trice tha gach pìos sa chorp a 'toirt a-steach 23 paidhir de chromosom - 46 anns a h-uile - a' toirt a-steach timcheall air 20,000 gu 25,000 gine. Tha leth de na cromosoma agad a 'tighinn bho ugh do mhàthar agus tha leth a' tighinn bho sperm do athair.
De na 23 paidhrichean de chromosomes, canar autosomes ris a 'chiad 22 paidhir. Tha an dà chromosoma deireannach, aig an aon àm, air an ainmeachadh mar allosomes. Cuideachd aithnichte mar chromosomes gnè, bidh co-dhùnaidhean a 'dearbhadh gnè neach agus feartan gnèitheach. Tha dà chromosomes X (boireann) aig boireannach agus tha criososome X agus Y (XY) aig fireann.
Neo-riaghailteachdan agus giùlan chromosomail
Is e neo-riaghailtean chromosomail aon de na prìomh adhbharan airson abairtean giùlain anns a 'chiad tritheamh. Ann an giùlan tràth, faodaidh mearachdan chromosomal casg a chur air feus bho bhith a 'leasachadh mar as trice.
Nuair a bhios seo a 'tachairt, bidh an siostam dìon a' freagairt gu tric le bhith a 'cur crìoch air a' bhreith.
Tha rannsachadh a 'toirt a-mach gu bheil neo-riaghailtean chromosomal air cùlaibh 60 gu 70 sa cheud de na ciad fhortan. Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, tha an mearachd ann an neo-chunbhalachd air thuaiream, agus bidh a' bhoireannach gu bhith trom le leanabh.
Tha àireamh mhòr de dhroch chasaidean air adhbhrachadh le seòrsa mì-rian far a bheil trì leth-bhreacan de chromosome an àite dà. B 'e seo trisomy. Eisimpleirean trisomy 16 agus trisomy 9 , a tha còmhla a 'toirt cunntas air timcheall air 13 sa cheud de na mì-sgrùdaidhean air a' chiad chùis.
Ann an suidheachaidhean eile, dh'fhaodadh neo-àbhaisteach chromosomal leantainn gu staid tearc air a bheil beòthachadh molar . Nuair a bha torrachas molar ann, bhiodh figheagan a bha an dùil a bhith nam feus an àite fàs fàs neo-àbhaisteach air an uterus. Tha dà sheòrsa de thinneas molar ann:
- Thathar ag adhbhrachadh torrachas molar gu lèir nuair nach eil fiosrachadh ginteil aig an ugh. Bidh e a 'leasachadh placenta a tha coltach ri cruinneachadh de fhìon-ghràin gun fhàs.
- Bidh cuid de thinneas molar a 'tachairt nuair a thèid ugh a thortachadh le dà sperm. Tha e ag adhbharachadh leasachadh embryo a tha gu math mì-fhoirmeil agus mar as trice cha bhith e beò.
Syndrome Down agus Neo-riaghailteach Chromosomal Eile
Is e aon de na duilgheadasan cromosomaig as ainmeile a th 'ann an Down syndrome air a dhèanamh le leth-bhreac de chromosome ris an canar cromosome 21. Is ann air an adhbhar seo a tha sinn cuideachd a' toirt iomradh air an eas-òrdugh mar trisomy 21.
Tha cuid de na comharran cumanta aig Down Syndrome nan inbhe bheag, lùb suas chun na sùilean, tòna fèith ìseal, agus cnap domhainn tarsainn meadhan a 'phailme.
Rugadh aon às gach 691 leanab anns na SA le Sionndrom Down.
Chan eil an adhbhar airson an t-eas-òrdugh gu tur soilleir, ach tha luchd-saidheans air aire a thoirt, am measg rudan eile, ceangal cumanta eadar aois aosta nas sine agus leasachadh air an syndrome. Thathas air sealltainn gu bheil cunnart a 'meudachadh gu h-iongantach mar bhoireannach bho aois, bho aon ann an 1,500 aig aois 20 gu aon ann an 50 le aois 43.
A bharrachd air trisomy 21, tha duilgheadasan eile co-cheangailte ri cromosoma a bharrachd ann. Prìomh cheann am measg:
- Tha trisomy 18, ris an canar Edwards syndrome cuideachd, a 'tachairt ann an aon de gach 2,500 de dh' fhàs agus mu aon de gach 6,000 breith anns na SA. Tha an t-eas-òrdugh seo air a chomharrachadh le cuideam ìosal breith, ceann beag cumadh ann an dòigh neo-àbhaisteach, agus droch fhaclan a tha a 'bagairt air beatha. Chan eil leigheas sam bith aig Edwards syndrome agus mar as trice bidh e marbhtach mus breith no taobh a-staigh a 'chiad bhliadhna de bheatha.
- Faodaidh trisomy 13, a tha cuideachd aithnichte mar syndrome Patau, ciorram inntleachdail adhbhrachadh a bharrachd air fàillidhean cridhe, sùilean neo-leasaichte, corragan a bharrachd no cnap-starra, bualadh sùbailte, agus eanchainn no cnapan cnàimh droma. Tha Siondrom Patau a 'tachairt ann an aon de gach 16,000 breith, le infants mar as trice a' bàsachadh taobh a-staigh a 'chiad latha no seachdainean de bheatha.
- Tha Klinefelter syndrome, ris an canar cuideachd XXY syndrome, mar thoradh air X chromosome ann an fireannaich. Tha e co-cheangailte ri ìrean àrda de dhuilgheadasan dian agus gnèitheasach. Mar as trice cha tèid fios a thoirt seachad gu àm breith nuair a tha e air a chomharrachadh le innealan lag, inbhe àrd, falt beag corp, agus genitalia beag.
An coimeas ri sin, chan eil a bhith a 'cur ri Y a bharrachd air fireann (XYY) no X a bharrachd ann am boireannaich (XXX) a' ciallachadh gu bheil feartan fiosaigeach no duilgheadasan slàinte sònraichte ann. Ged a dh'fhaodadh duilgheadasan ionnsachaidh a bhith aig cuid den chloinn sin, mar as trice bidh iad a 'fàs mar as trice agus a' faireachdainn clann comasach.
Deuchainn Chromosomal
Aig deireadh a 'chiad trioblaid agad, faodaidh tu dearbhadh gu bheil deuchainn sgrion agad a bheir dhut an coltas gum bi neo-àbhaisteach cromosomal aig do phàiste. Tha an deuchainn stèidhichte air an aois agad agus faodaidh e a bhith a 'gabhail a-steach deuchainn fhuaim, deuchainnean fola, amniocentesis , agus deuchainnean as lugha ionnsaigheach. Mar as trice bidh e air a dhèanamh mu sheachdain 15 de do ghiùlan.
> Stòr:
> Institiùd Nàiseanta Genome Human: Institiudan Slàinte Nàiseanta. "Neo-riaghailteach chromosomal." Bethesda, Maryland; ùrachadh 6 Faoilleach 2016.