Tha a 'chuid as motha de naoidheanan a rugadh beò leis an t-eas-òrdugh chromosomal seo aig a bheil trioblaid mosaic 9
Tha Trisomy 9 na neo-àbhaisteach cromosomaig ainneamh a tha tric a 'bàsachadh ann an timcheall air 2.5 sa cheud de ghluasadan gu sònraichte - caillteanas trom-bheòil a tha a' tachairt ron 20mh seachdain de dh 'aois.
Coltach ri trisomy 21 (cuideachd aithnichte mar Down syndrome), tha trisomy 9 a 'tachairt nuair a tha trì leth-bhreacan de chriososome 9 ann an ceallan leanabh, an taca ri dà leth-bhreac.
Eu-coltach ri trisomy 21, ge-tà, tha trisomy 9 nas teirce, a 'leantainn gu dearbhaidhean nas dona, agus tha ìre mòran nas ìsle de bheatha beò.
Dè na seòrsaichean de Trisomy 9?
Tha trì seòrsaichean de thrisomy 9:
- Trisomy làn 9: Tha trì leth-bhreacan de chromosome 9 aig a h-uile ceal ann an corp agus pàiste an leanaibh.
- Trisomy pàirteach 9: Tha dà leth-bhreac iomlan den naoidheamh chromosome plus lethbhreac pàirt a bharrachd.
- Trisomy mosaic 9: Tha an trisomy an làthair ann an cuid de cheallan a 'chuirp agus tha seata àbhaisteach de chromosomes aig ceallan eile.
Tha làn trisomy 9 faisg air a bhith marbhtach, leis a 'mhòr-chuid mhòr a' bàsachadh sa chiad tritheamh. Ged a tha trioblaid mosaic aig a 'mhòr-chuid de naoidheanan a rugadh beò, tha mòran dhiubh a' bàsachadh nuair a tha iad a 'bàsachadh le duilgheadasan slàinte a dh'adhbhraich an t-eas-òrdugh. Thathas ag ràdh sin, tha cuid ann a tha beò nas fhaide na a 'chiad bhliadhna de bheatha.
Dh'fhaodadh nach bi buaidh aig ìre tràthaim 9 ann an dùil beatha an leanaibh, ach dh'fhaodadh gum bi raon de dhuilgheadasan slàinte agus leasachadh coitcheann aig naoidheanan.
Dè na comharran no na samhlaidhean a th 'aig Trisomy 9?
Tha na soidhnichean agus na comharraidhean a tha an làthair ann an trisomy 9 caochlaideach. Tha co-dhùnaidhean cumanta air ultrasan a 'toirt a-steach falamh cridhe feusail agus mì-chnàthan crom-eanchainn agus cnàimh droma
Am measg nan comharraidhean agus na comharraidhean a dh'fhaodadh a bhith co-cheangailte ri trisomy 9 tha:
- cumadh aghaidh gnè (ceann beag, sròn leathann le cnag mòr, bratag agus / no càball, cearcall beag, cluasan beaga suidhichte, sùilean beaga agus / no pasgan eyelid a tha a 'sìneadh suas
- duilgheadasan lèirsinn
- sgaoileadh
- neo-leasaichte genitalia
- deuchainnean gun fhiosta ann an leanaban fireann
- cisteagan dubhagan
- beathachadh agus analach ceart às dèidh breith
- fàilligeadh air soirbheachadh
- inbhe ghoirid
- duilgheadasan lèirsinn
- ciorraman caochlaideach caochlaideach agus dàil leasachaidh
Dè a tha a 'meudachadh cothrom bhoireannach bho bhith a' faighinn leanabh le Trisomy 9?
Chan eil luchd-rannsachaidh air feartan cunnairt sam bith a chomharrachadh airson trisomy 9, ach a-mhàin gu bheil ceangal ri aois adhartach màthaireil, mar trisomy 21. Mar sin, tha coltas ann gun tig an suidheachadh air thuaiream. Is e an aon rud a-mhàin ma tha cumhach aig gach pàrant air a bheil tar-ghluasad cothromaichte a 'toirt buaidh air cròmasom 9, a dh'fhaodadh àrdachadh a' chunnart gum bi leanabh aig a bheil pàirt de thrioblaid 9. Ach, tha pàirt trisomy 9 gu math tearc, an coimeas ris na seòrsachan eile.
Ciamar a tha Trisomy 9 air a dhearbhadh?
Faodar trisomy 9 a dhearbhadh às dèidh briseadh abairtean. Tha e comasach cuideachd am breithneachadh fhaighinn nuair a tha thu trom le bhith a 'samplachadh chorionic villus ( CVS ) no amniocentesis . Le feusag placental bho CVS no ceallan fetal bho amniocentesis, faodaidh dotairean caraid-dhealbh òrdachadh, a tha na dhealbh de chromosome na pàiste. Uaireannan chan eil am breithneachadh air a dhèanamh gus am bi leanabh air a bhreith, agus thèid cùis-leigheis òrdachadh airson dearbhadh.
Facal bho Verywell
Tha e eagallach agus mì-thoilichte a bhith ag innse gu bheil mì-rian ginteil aig do phàiste, ge bith dè cho dona 'sa dh'fhaodadh an suidheachadh a bhith. Ma tha thu a 'cluich leanabh le trisomy 9, bu chòir fios a bhith agad nach b' e an giorrachadh a bh 'ann idir, agus nach eil na duilgheadasan ìosal gum bi buaidh aig an ath thoiseach agad. Gu mì-fhortanach, tha duilgheadasan trisomy dìreach mar aon de na rudan a tha a 'tachairt uaireannan.
Ma tha thu an-dràsta trom le leanabh agus gu bheil deuchainnean roinneil a 'lorg trisomy 9, tha e cudromach bruidhinn ri neach-comhairleachaidh ginteil no eòlaiche ginteil. Chan eil leigheas ann airson trisomy 9, agus tha leigheas an urra ri comharraidhean agus comharraidhean sònraichte an leanaibh.
> Stòran:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Aithisg mu chùis le fosaiseas trisomy. Iran J Med Sci . 2016 Cèitean; 41 (3): 249-52.
> NIH. Ionad Fiosrachaidh Galaran Gineadach is Droch-ghutha. (2015). Trioblaid mosaic 9.
> Schwendenmann WD et al. Co-dhùnaidhean mac-meanmnach ann an trisomy 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Aithisg ùr de dh 'euslaintich le trioblaid mosaic 9 a' taisbeanadh feartan neo-àbhaisteach agus mairsinn nas fhaide. Sao Paulo Med J. 2011 Dùbhlachd; 129 (6): 428-32.