Trisomy 16 agus Mosaic Trisomy 16 ann am Beannachadh
Ma tha thu air ionnsachadh gu robh trisomy 16 aig pàisde a chaochail thu, no ma tha thu ag ionnsachadh mun àite ma tha mì-riaghailtean cromosome ann an giorrachadh giod, dè a dh'fheumas tu a bhith eòlach air?
Ma tha, dh'ionnsaich thu gum faodadh trioblaid mosaic 16 a bhith aig an leanabh agad an dèidh chorionic villus sampling, amniocentesis, no karyotype a chaidh a dhèanamh an dèidh breith, dè a dh'fheumas tu fios a bhith agad? Dè thachras a-nis agus dè tha seo a 'ciallachadh thairis air an ùine fhada?
Neo-riaghailteachdan cromosomail ann am milleadh
Is e duilgheadasan cromosomail an adhbhar as cumanta airson mì-ghiùlan ciad-chùis , le tuairmsean de na h-eas-òrdanan sin an urra ri 50 gu 75 sa cheud de na h-eucoirean uile. Is e trisomies, an aon rud, an lorg as cumanta a th 'ann an cromosome ann an deuchainnean breith-giùlain às deidh.
- Tuigsinn gine, dNA, agus criososoma
Frasan trom uisge
A-mach às a h-uile trisomies (air a dheasbad gu h-ìosal), is coltas gur e trisomy 16 an fheadhainn as cumanta, a 'tachairt ann an timcheall air aon sa cheud de dhraonachd sam bith. agus a 'toirt cunntas air timcheall air 10 sa cheud de mhì-ghiùlain. Tha diofar sheòrsaichean de thrisomy 16 ann; le aon seòrsa a bhith gu tur neo-chòrdail ri beatha fhad's a dh'fhaodadh fear eile leanabh fallain a thoirt gu buil aig amannan. Bruidhnidh sinn mu na diofar sheòrsaichean sin ach an toiseach, bu chòir dhuinn mìneachadh dè a tha trisomy a 'ciallachadh.
Dè th 'ann an Trisomy agus mar a tha iad a' tachairt? -
Mar as trice, tha 46 cromosoma aig daoine, a tha air an roinn còmhla ann an 23 paidhir.
Tha aon seata de 23 chromosomes a 'tighinn bhon mhàthair agus an seata eile bhon athair. Thathar a 'beachdachadh air a' mhòr-chuid de chàraidean (44) de na cromosomes "autosomes" agus tha an dà eile mar "chromosomes gnè". Gu h-àbhaisteach tha boireannaich de 46 XX agus fireannaich, 46 XY aig boireannaich.
Nuair a sgaoileas ceallan a bhith a 'dèanamh uighean agus sperm ann am pròiseas ris an canar meiosis, thèid aon lethbhreac de gach cròmasome gu aon de dhà ugh no dhà sperm.
Uaireannan, bidh mearachd a 'tachairt, agus bidh dà chromosomes a' dol gu aon ugh no sperm agus aon dhiubh chun an eilein.
Nuair a bhios an sperm agus an ugh a 'tighinn còmhla (nuair a bhios torrachadh) bidh an criopsome (trisomy) no criososome a dhìth air a' chrìonadh.
Faodaidh trisomy tachairt às deidh torrachadh cuideachd. Ro roinneadh, bidh na ceallan a 'dùblachadh nan cromosoman aca mar sin tha iad 92. Nuair a bhios an cealla a' roinneadh, bidh 46 cromosoma aig gach ceal nighean. Ma tha mearachd a 'tachairt, is dòcha gum bi 47 cromosomes aig aon chill agus an tè eile le 45.
Seòrsan Trisomy 16
Tha trì seòrsaichean trisomy ann: làn, pàirt, agus breac-dhualach.
Trisomy làn 16 - Tha làn trisomy 16 a 'ciallachadh gu bheil buaidh aig gach ceal ann an corp na pàisde. Chan eil trioblaid làn 16 a 'co-fhreagairt ris a' bheatha agus cha mhòr nach eil a h-uile leanabh aig a bheil an t-suidheachadh air a chall anns a 'chiad tritheamh.
Trioblaid mosaic 16 - Tha e cuideachd comasach gum bi trioblaid mosaic 16 ann, a 'ciallachadh gu bheil buaidh aig cuid de cheallan a' chuirp fhad 's a tha na ceallan eile àbhaisteach. Is dòcha gun toir trisomy mosaic 16 bhon trisomy a 'feuchainn ri ceartachadh fhèin rè roinn nan cealla glè thràth ann an leasachadh feòla, a' fàgail cuid de cheallan a tha a 'toirt buaidh air ach nach eil feadhainn eile. Mar as trice tha breac-dhuais ga nochdadh mar cheudad.
Trisomy roinneil 16 - Tha e comasach cuideachd, ann an cùisean ainneamh, a bhith trom le bhith a 'toirt air falbh na ceallan placental trisomy làn 16 no trioblaid mosaic 16 ged a tha an leanabh cromosomal àbhaisteach.
Canar trisomy pàirt 16 air an seo.
A 'tuigsinn caran-gnèithean le trisomy 16
Thathas a 'sgrìobhadh cùrsa-gnàthach àbhaisteach mar 46 XX no 46 XY, le trisomy 47 47 no 47 XY.
Tha Trisomy 16, air a sgrìobhadh mar 47 XX +16 airson nighean, no 47 XY +16 airson balach (leis an +16 a 'sealltainn gu bheil an trisomy a' gabhail a-steach an 16mh cromosome.)
Bhiodh trisomy mosaic air a sgrìobhadh mar àireamh sa cheud, mar eisimpleir le balach is dòcha gu bheil e air a sgrìobhadh 47 XY +21/46 XY le ceudad a chaidh a thoirt seachad mu àireamh de cheallan a tha 47 XY +16 agus an àireamh a tha 46 XY.
Diagnosis air Trisomy 16
Faodar breithneachadh a dhèanamh air trisomy 16 a dhèanamh an dèidh abhainn, no an coimeas ri sin, faodar a lorg fhad 'sa tha e trom le leanabh mar thoradh air deuchainnean roinneil.
Faodar a dhearbhadh gu bheil trioblaid làn 16 mar adhbhar abairtean ma tha pàrantan a 'cruinneachadh innealan agus a' dèanamh deuchainnean airson neo-riaghailtean chromosomal ann an giorrachadh .
Faodar trisomy 16 no trioblaid mosaic 16 a dhearbhadh cuideachd fhad 'sa tha iad trom le bhith a' samplachadh chorionic villus ( CVS ) no amniocentesis .
Dè th 'ann an Trisomy 16 a chaidh a dhearbhadh às dèidh do ghluasad a bhith ceart dhut
Tha an trisomy slàn 16 cha mhòr daonnan a 'toradh a' chiad abhainn ab 'àbhaist. Ma chaidh innse dhut gur e adhbhar trioblaid 16 an abhainn ab 'abhaist dhut, bu chòir dhut fios a bhith agad nach e an lochg a bh' anns an abradh agus nach eil an cothrom a dh 'fhaodadh a bhith a' giùlan giùlan ann an trioblaid an dèidh sin a bhith trom . Bidh suas ri 85 sa cheud de bhoireannaich aig a bheil abhainn ciad-ùine a 'dol air adhart gu bhith trom leotha an ath thuras a bhios iad trom.
Trisomy 16 air a dhearbhadh tro CVS no Amniocentesis
Ma tha thu an-dràsta trom le leanabh agus gu bheil thu air toraidhean CVS no amniocentesis fhaighinn a tha a 'sealltainn nan ceallan a tha fo bhuaidh trisomy 16, tha e gu tur àbhaisteach a bhith eagal no duilich. Bu chòir dhut fios, ge-tà, nach eil e coltach gu bheil trioblaid làn aig a 'phàisde 16 ma tha do thinneas air a dhol seachad air a' chiad tritheamh - dh'fhaodadh gum bi trioblaid mosaic 16 aig an leanabh no gum faodadh an trisomy a bhith air a chuingealachadh ris a 'phlàigh.
Mosaic Trisomy 16 Aig àm Beannachadh
Tha a bhith a 'giùlan pàisde le trioblaid mosaic 16 a' giùlan cunnart nas motha de dhuilgheadasan, agus tha e cudromach a bhith a 'faicinn neach-ciùird a tha a' speisealachadh ann an toircheas le cunnart gus cuideachadh le bhith a 'cumail sùil air do thòisicheas. Tha toircheas le trisomy 16 a 'giùlain nas àirde na cuibheasachd a' nochdadh:
- Fàisneachd fàs fasanach
- Bochdainn àrd-inntinn (preeclampsia no toxemia)
- Lìbhrigeadh roinn-c
- Aonad cùram dian neo-nàlaideach a-steach às deidh an lìbhrigeadh
Anomalies Co-sheòrsach ann an Leabaidh le Mosaic Trisomy 16 no Placental Trisomy 16
Chan eil mòran rannsachaidh air na builean airson an dà chuid trisomy 16 no trisomy 16 den placenta (pàirt de thrisomy 16), ach tha an rannsachadh a tha ri fhaotainn a 'nochdadh nach bi duilgheadasan trom aig naoidheanan mar as trice.
Am measg naoidheanan a rugadh le trisomy 16, faodaidh buaidh na slàinte atharrachadh gu farsaing a rèir an ìre de bhualadh. Uaireannan thèid pàistean a bhreith agus chan eil fianais sam bith ann air neo-dhealachaidhean sam bith agus faodaidh feadhainn eile seata sònraichte de dhuilgheadasan slàinte a bhith aca. Bidh fianais aig co-dhiù 60 sa cheud den chloinn sin air co-dhiù beagan de na h-anomalidhean call a dh'fhaodadh a bhith a 'gabhail a-steach:
- Faochan cridhe (galar cridhe congenital) - Tha locht meadhanach ventricular an làthair ann an timcheall air 17 sa cheud de na leanabhan sin agus droch dhroch mheadhain (RDDC) ann an timcheall air 10 sa cheud.
- Hypospadias - 'S e cumha a th' ann an Hypospadias far nach eil fosgladh an urethra fireann aig deireadh a 'pheanais ach an àiteigin air feadh na cruise.
- Deformities facial leithid uinneag ghoirid, forehead àrd, agus / no sròn biorach.
- Àireamhan reusantaidh leithid sgamhan beaga (hypoplastic).
- Neo-riaghailtidhean ceallan-ceàrnach mar sgoliosis.
- Motha fiosrachail no dàil leasachaidh, ach tha coltas gu bheil seo a-mhàin.
Builean Thar-ùine Cloinne le Mosaic Trisomy 16
A dh 'aindeoin duilgheadasan a thaobh a bhith trom le leanabh agus a' toirt a-steach anomalies connaidh faisg air 60%, nochd 2017 fiosrachadh misneachail mu shlàinte na cloinne san fhad-ùine le trioblaid mosaic 16. Bha clann aois sgoile le trisomy 16, 80 sa cheud comasach air frithealadh air clasaichean prìomh-shruth S an Iar- Bha sgrùdaidhean a bha a 'coimhead air slàinte corporra, slàinte saidhgeòlasach agus càileachd beatha fìor mhisneachail, a' sealltainn gun deach a 'mhòr-chuid de na clann sin a sgoradh eadar 80 agus 90 air sgèile 100 puing den inbhe beatha as fheàrr.
Riaghladh Doirbhisean le Trioblaid Mosaic 16
Mar a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd, tha grunn duilgheadasan toinnte ann a tha nas cumanta le leanabh le trisomy 16. Tha e cudromach gu bheil a bhith a 'gabhail a-steach neach-eòlaiche no neach-ciùird a tha a' speisealachadh ann an tograidhean cunnartach.
Faodaidh ionnsachadh mun t-suidheachadh cuideachadh le bhith ag ullachadh, gu h-àraid ag ionnsachadh gum bi a 'mhòr-chuid de chlann a rugadh le trioblaid mosaic 16 a' dol gu slàinte corporra agus saidhgeòlasach sàr-mhath a bhith aca fhad 'sa tha iad a' fàs.
Faodaidh a bhith a 'faicinn neach-dreuchd proifeasanta slàinte inntinn a tha eòlach air mì-riaghailtean chromosomal air leth feumail cuideachd, an dà chuid airson a bhith a' daingneachadh nach eil dad a rinn thu a dh 'adhbharaich an staid, agus gus do chuideachadh gus atharrachadh a dhèanamh air pàiste a dh'fhaodadh a bhith ann an cuid de dhuilgheadasan.
Ionnsachadh mu dheidhinn Trisomy 16 agus Comhairleachadh Gineadaireachd an dèidh a 'ghluasad
A dh'aindeoin sgrùdaidhean no ro-innse sam bith, tha e àbhaisteach a bhith troimh-chèile agus tha ceistean agad nuair a sheallas deuchainn gum faodadh duilgheadasan a bhith agad ris an leanabh agad. Ma tha thu air ionnsachadh gu robh trioblaid 16 ann an leanabh a ghluais thu, faodaidh comhairle ginteil a bhith gu math cuideachail. Dìreach mar a th 'ann a bhith a' giùlain clann le trisomy breac 16 tha an t-amas air thuaiream, chan eil rudeigin a dh 'adhbharaich thu a' buntainn ri giorrachadh giùlain ri trisomy 16 anns a 'bhus.
Trisomies Daonna Eile
Tha iomadh trisomies daonna ann, cuid nach eil co-chòrdail ri beatha agus feadhainn eile a tha. Is dòcha gur e sionndrom Down a tha aithnichte (trisomy 21). Mar le trisomy 16, tha a 'mhòr-chuid mhòr de na trisomies seo tubaistean air thuaiream agus chan eil iad buailteach a bhith a' dol air ais gu beòthaichean san àm ri teachd.
Gu h-ìosal air loidhne trisomy 16, giùlan agus breith
Le làn trisomy 16, bidh abhainn a 'tachairt mar as trice anns a' chiad tritheamh, agus tha coltas nach eil an suidheachadh a 'dol an aghaidh beatha. Ged a tha ionnsachadh mu dheidhinn an deuchainn seo brònach, is dòcha gum bi e na adhbhar toileachas do chuid de phàrantan a bhith mothachail nach eil dad a rinn iad gus an t-eas-òrdugh adhbhrachadh, agus gu bheil an cothrom Trisomy 16 a bhith ann an trioblaid eile neo-àbhaisteach.
Le trioblaid mosaic 16, tha e coltach gu bheil na naidheachdan nas brosnachail na smaoinich san àm a dh'fhalbh. Tha e coltach gu bheil duilgheadasan nas motha ann le torrachas le feus a 'toirt trioblaid 16, agus tha àrdachadh ann de dhuilgheadasan neo-riaghailteach, ach mar as trice bidh slàinte corporra, inntleachdail is inntinn-beatha fad-ùine na cloinne sin glè mhath.
Stòran
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., agus P. Kannu. Trisomy 16 Moisidheachd aig Chorionic Villus Sampling agus Amniocentesis le Toradh Corporra agus Inntleachdail Coitcheann. Diagnosis Fetal agus Therapy . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. agus B. Rerkamnuaychoke. Lughdachadh Fàs Eadar-thìreach le Trisomy 16 Moisidheachd. Aithisgean Cùise ann an Gintinneachd . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Raibeart M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, agus Waldo E. Nelson. Leabhar teacsa Nelson Pediatrics. 20mh deasachadh. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Clò-bhuail.
- Sparks, T., Thao, K., agus M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Dè na Builean Obstetraigeach agus Toraidh airson Leanabas a th 'ann? S an Iar- Gintinneachd ann an Leigheas . 2017 Giblean 6. (Epub air thoiseach air clò).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., agus J. Jonsson. A 'chiad-uair A' lorg Trisomy 16 A 'cleachdadh Sgrionadh Biochemical agus Ultrasound Co-cheangailte. Diagnosis Prenatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. Iomradh Dachaigh Ginteachd. Criosos 16. Ùraichte 0404/17.