Tha ginean aig gach duine, tha na switches beaga beag seo a tha a 'dearbhadh dath fuilt, dath sùla agus feartan eile air an lìonadh a-steach do 46 cromosomais taobh a-staigh ar ceallan. Tha an sperm daonna agus na ceallan ugh eadar-dhealaichte bho cheallan eile anns nach eil ach aon chromosoman neo-mheasaidh taobh a-staigh 23 a-staigh. Nuair a thòisicheas tu trom le leanabh agus bidh an ugh agus an sperm ceangailte, tòisichidh tu le ceal ùr, le 46 cromosoma.
Trast-obraichean mòra
Tha stiùireadh gach gine an ìre mhath nas làidire no ceàrr. Is e eisimpleirean de dhroch chunnartan a bhith cholesterol àrd, galar Huntington, corragan no òrdagan, glaucoma, msaa. Faodaidh duilgheadasan a dh 'adhbharaicheas ana-uidheamachd a bhith neo-fhreagarrach no gu math dona. Ma tha gine as cudromaiche aig pàrant airson staid sònraichte tha 50% de chomas ann gum biodh an mì-rian aig gach leanabh.
Neo-riaghailtean ciùineil
Mura h-eil ach aon phàrant aig gine mì-rian neo-rèiteach, cuiridh an gine as motha bhon phàrant eile casg air an eas-òrdugh. Nam b 'e an dà phàrant a bha a' giùlan gine reusanta, bhiodh cothrom ann an aon de cheithir gum faigheadh gach leanabh an t-eas-òrdugh. Eisimpleirean de dhroch eas-aontaichean: anemia sickle cell, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Gu tric bidh eas-òrdugh bho àm gu àm mar as trice nas dorra.
Tha seòrsachan eile de dhroch ionnsaighean ann, leithid eas-òrdugh ceangailte le X, agus luchd-còmhdhail.
Seòrsan deuchainn
Seumar a 'Mhàthar Alpha-fetoprotein (MSAFP):' S e deuchainn fala a tha seo a rinneadh eadar 15 - 17 seachdain de dh 'aois.
Chan eil cunnart ann don leanabh tron sgrìonadh seo. Tha fuil na màthar air a shealltainn airson aon no barrachd stuthan (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Dh'fhaodadh ìre nas àirde na na h-ìrean àbhaisteach a bhith a 'nochdadh locht tiùb neònach nuair a dh' fhaodadh luachan nas ìsle a bhith a 'comharrachadh eas-òrdugh chromosomal àraidh, mar as trice Down Syndrome. Is e na duilgheadasan leis an sgrìonadh seo gu bheil iomadh rud meallta ann.
Faodaidh seo a bhith a 'dèanamh deuchainn nas inntinniche, iomagain, msaa. Nuair a dh' fhaodadh gum bi an t-adhbhar gu sìmplidh gu bheil thu nas fhaide na an dùil, dh'fhaodadh gum bi thu càraid. Ach, bu chòir deuchainn àbhaisteach cuideachadh le faochadh a thoirt air iomagain.
Ultrasound: Faodaidh an sgrìonadh seo sealltainn ma tha duilgheadasan aig an leanabh mar dhuilgheadasan nan dubhagan, faochan cridhe, agus fàillidhean gann. Chan eil am modh-obrach seo a 'lorg gach locht agus cha deach a shealltainn gu bhith cuideachail ann a bhith a' dearbhadh Down Syndrome ann am feus. Chan eil ultrasound math a 'sealltainn nach bi pàisde agad le faochadh, ach a' lùghdachadh an coltas.
MaterniT21PLUS: Tha an deuchainn seo air a ruith air fuil na màthar agus faodaidh e lorg airson an t-eas-òrdugh ginteil as cumanta, a 'gabhail a-steach Down Syndrome. Faodar a dhèanamh cho tràth ri 10 seachdainean gu bhith trom le leanabh agus chan eil e na chunnart cron don leanabh no do ghortachadh. Innsidh e dhut cuideachd ma tha nighean no balach agad.
Amniocentesis: Bidh an deuchainn seo a 'sgrionadh airson gach loch-chromosomal a tha aithnichte le bhith a' samplachadh ceallan fetal anns an fhuaim amniotic. Tha e air a dhèanamh le suidheachadh snàthad, air a stiùireadh le ultrasound, a-steach don uterus gus an leòmhann a chruinneachadh. Mar as trice tha e air a dhèanamh eadar 15 agus 18 seachdainean de ghluasad, ged a tha cuid de luchd-dreuchd a 'dèanamh amniocentesis tràth cho tràth ri 9 seachdainean.
Mar as trice bidh e dà sheachdain gus na toraidhean fhaighinn. Faodaidh na toraidhean a bhith fìor cheart, ge-tà, nach urrainn dhaibh innse dhut dè cho duilich 'sa tha an galar. Tha cunnart ann cuideachd don leanabh bhon dòigh seo. Bidh mu 1 ann an 200 de bhoireannaich a 'coimhead air ais an dèidh amniocentesis , eadhon ged nach eilear a' toirt buaidh air an leanabh, agus bidh timcheall air 1 ann an 1,000 a 'faighinn galar.
Chorionic Villus Sampling (CVS): faodar CVS a dhèanamh nas tràithe nuair a tha thu trom, tha cuid de na h-ionadan gan dèanamh cho tràth ri 8 seachdainean, agus tha a 'chuid as motha gan dèanamh timcheall air 10 seachdainean. Faodar tiùban beag a chur tron bhànagsa, no faodar a dhèanamh gu mòr agus thèid sampall beag meidigeach a thoirt bho taobh a-muigh an sac a tha a 'toirt a-steach do leanabh.
Faodar toraidhean CVS a dhèanamh cho luath ri deich latha. Chan eil seo cho cinnteach na amniocentesis agus tha na h-ìrean de dhuilgheadasan nas àirde. Tha an giùlan measail 1 ann an 100 no 200, cunnart beag gun tèid àireamhan a dhìth (corragan agus òrdagan) airson 1 ann an 2,000 no 3,000 de phàistean. Tha na cunnartan sin nas àirde na an ìre as tràithe a tha an CVS air a dhèanamh.
A rèir March of Dimes, bu chòir do dhuine sam bith a tha air ceistean gun fhreagairt mu ghalaran no charactaran an teaghlaich beachdachadh air comhairleachadh. Gu sònraichte:
- An fheadhainn aig a bheil duilgheadasan breith teaghlaich.
- Boireannaich a tha trom no a 'feuchainn ri bhith torrach an dèidh aois 35 .
- Càraidan aig a bheil pàiste mar-thà le fulang inntinn, eas-òrdugh a tha air an sealbhachadh no droch bhreith.
- Bidh càraidean aig a bheil ùr-bhreith air an dearbhadh le galaran ginteil tro sgrìonadh àbhaisteach.
- Boireannaich a bha air triùir no barrachd chloinne no leanaban a chaochail ann an leanabachd.
- Daoine aig a bheil dragh gum faodadh an dòigh-beatha, obraichean, no eachdraidh mheidigeach a bhith nan cunnart airson a bhith trom le leanabh, drugaichean, rèididheachd, ceimigean, galar no leigheasan.
- Couples a dh 'fheòraicheas a bhith a' feuchainn ri barrachd fiosrachaidh mu dhroch ghinteil a tha a 'tachairt nas trice anns a' bhuidheann cinnidh aca.
- Couples a tha nan co-oghaichean an toiseach no càirdean fala eile.
- Thathar ag innse do bhoireannaich a tha trom, a tha stèidhichte air deuchainnean sgrionaidh, gum faodadh iad a bhith nan cunnartan nas motha airson duilgheadasan no droch bhàsan.
Aig a 'cheann thall, is e an co-dhùnadh a tha agadsa. Factaran a dh'fheumas tu a bhith mothachail nuair a tha thu a 'smaoineachadh mu chomhairleachadh ginteil dè cho fada' sa thèid thu leis na deuchainnean? Dè an seòrsa co-dhùnaidhean a nì thu leis na toraidhean? Dè am fiosrachadh a bhiodh a dhìth ort?
Chan eil na ceistean sin furasta. Uaireannan faodaidh comhairlichean ginteil cuideachadh le bhith a 'rèiteachadh a h-uile fiosrachadh agus a' dèanamh roghainnean fiosraichte. Thàinig an t-eòlas pearsanta agam le comhairleachadh ginteil an dèidh deuchainn AFP adhartach. Shuidh mo chomhairleach còmhla ri mo fhear agus mi uair a thìde, a 'dol thairis air eachdraidh teaghlaich, eachdraidh obrach, roinnean cunnairt, agus a' toirt dhuinn fiosrachadh neo-chlaonach mu na roghainnean againn. Shuidh i an sin fhad 'sa bha sinn ag èigheach agus a' gabhail dragh, agus cha do dh'fheuch sinn ri buaidh a thoirt oirnn air aon dòigh no air an taobh eile. A dh'aindeoin an t-suidheachaidh, b 'e deagh eòlas a bh' ann.