Tha Deuchainnean Neo-ionnsaigheach (NIPT) na dhòigh air sgrìonadh airson cuid de dhuilgheadasan ginteil le bhith a 'coimhead air fuil na màthar. Faodaidh tu cuideachd a bhith ga chluinntinn air a bheil sgrìonadh neo-ionnsaigheach ro-shealbhach (NIPS). Is iad sin an aon rud. An obair deuchainn seo le bhith a 'lorg beagan de DNA an leanabh a tha a' cuairteachadh ann an sruthan fala a mhàthar, ris an canar DNA cealla saor no cfDNA. Tha an fhuil air a tharraing san aon dòigh ri obair labhair sam bith eile air a tharraing agus air a chur gu saotharlann gu sgrìon airson diofar dhuilgheadasan ginteil.
Tha beagan deuchainnean air an tabhann - bidh an deuchainn a tha thu a 'tabhann a' crochadh air an obair-lann a bhios an cleachdaiche agad a 'cleachdadh mar as trice. Am measg nan ainmean deuchainn tha:
- Sgaoileadh
- MaterniT21 Plus
- Sgaoileadh
- Panaorama
Verifi
Cò bu chòir a dhèanamh?
Tha Colaisde Ameireaganach agus Gineag-eòlais Ameireagaidh (ACOG) a-nis a 'moladh deuchainnean ginteil le sgrìobadh (NIPT) no deuchainn breithneachail (amniocentesis no chorionic villus sampling), airson gach tè a tha trom.
Ma tha an dotair agad a 'moladh sgrìonadh dhut, na bi dragh ort. Chan eil e gu feum oir tha e no i fo amharas gu bheil rudeigin ceàrr. Gu traidiseanta, chaidh na deuchainnean agus na sgrìonaidhean sin a mholadh a-mhàin do bhoireannaich a bha còrr is trithead 'sa còig a dh'aois no aig an robh eachdraidh teaghlaich ann an duilgheadas ginteil. Leudaich am moladh an uair sin gus a bhith a 'toirt a-steach atharraichean nas sine. A-nis tha na taisbeanaidhean nas sàbhailte agus nas fhasa a bhith rim faighinn, agus mar sin tha iad air am moladh nas fharsainge.
Aon rud nach eil cuid de theaghlaichean a 'smaoineachadh ro-làimh na thachras ma tha an deuchainn dearbhach, a' sealltainn gu bheil do ghiùlan ann an cunnart nas motha airson duilgheadas ginteil.
Tha seo gu cinnteach na dheasbad a bhiodh sinn a 'brosnachadh a bhith agad le do dhreuchd agus do chom-pàirtiche. Is e aon rud a tha cudromach cuimhneachadh gu bheilear den bheachd gu bheil na deuchainnean seo na dheuchainn sgrionaidh, a 'ciallachadh nach urrainn dhaibh ach innse dhut mu chunnart nas motha a thaobh cùis ginteil aig do phàiste, agus chan ann mar sin gu bheil e cudromach gu bheil cùisean ginteil ann. Dh'fheumadh tu deuchainn breithneachaidh a bhith agad airson freagairt dheimhinneach mu inbhe ginteil an leanaibh agad.
Thoir an aire, ma tha thu reamhar no dona, tha cunnart nas motha ann nach obraich an deuchainn dhut, a 'ciallachadh nach eil toradh sam bith air a thoirt seachad. Tha seo a 'ciallachadh nach dòcha gur e seo an sgrìonadh as fheàrr dhut ma tha thu thairis air dà cheud is leth-cheud punnd. Faodaidh gum bi cuingealachaidhean aig NIPT cuideachd ma tha thu trom le càraid no iomadan eile.
Cuin a nì thu e?
Faodaidh tu tòiseachadh air deuchainnean NIPT cho tràth ris an naoidheamh seachdain de do ghortachadh. Gu h-iomchaidh, bhiodh an deasbad seo a 'tachairt cho tràth' s as urrainn nuair a bha e trom, a 'gabhail a-steach a ' chiad turas ro-shealbhach agad . Tha an ùine seo a 'toirt barrachd ùine dhut gus bruidhinn mu na roghainnean agad airson sgrìonadh stèidhichte air an eachdraidh mheidigeach agus teaghlaich agad, a thuilleadh air cothrom brath a ghabhail air cothroman sgrìonaidh a' chiad ràithe, mar an deuchainn phasgain nuchal le ultrasound.
Dè a th 'ann an sgrìn airson?
Tha na sgrìonaidhean sin a 'coimhead airson na h-eas-òrdan ginteil as cumanta a-mhàin. Thoir fa-near, ma tha grunn chompanaidhean eadar-dhealaichte de NIPT rim faotainn, is dòcha gu bheil pannal eadar-dhealaichte aig gach fear de na tha e a 'sireadh anns an obair-lann. Seo an rud as coltaiche air a ghabhail a-steach san deuchainn:
- Syndrome Down (trisomy 21)
- Edwards Syndrome (trisomy 18)
- Patau Syndrome (trisomy 13)
Tha rudan eile ann cuideachd a dh 'innseas cuid de NIPT dhut.
Faodaidh seo a bhith a 'toirt a-steach inbhe Rh an leanabh agaibh, gnè do phàisde, msaa. Ged a dh'fhaodas iad seo atharrachadh a rèir an deuchainn a chleachdas an cleachdaiche agad.
Dè cho ceart 'sa tha e?
Nam biodh tu a 'coimhead air na sanasan airson obair-lann fa leth agus a' dèanamh deuchainn shònraichte, mar as trice bidh iad a 'nochdadh ìrean fìor chinnteach. Tha seo mì-chinnteach airson a 'chuid as motha de dhaoine oir chaidh an deuchainn a chaidh a dhèanamh gus sùil a thoirt air a' chruinneas a dhèanamh ann an àireamh-sluaigh le ìre nas àirde de dhuilgheadasan ginteil. Tha seo a 'ciallachadh nach bi e cho sìmplidh ri àireamh fharsaing de bhoireannaich a tha trom le leanabh. Chan urrainn dhuinn innse dhut dè cho coltach 's a tha duilgheadas ginteil aig do phàiste gu fìor ma tha deuchainn sgrion dearbhach agad.
Dè a thig às dèidh NIPT?
Ma tha deuchainn NIPT agad a thig air ais a 'sealltainn gum faodadh duilgheadas ginteil a bhith aig do phàiste, thèid comhairle a thoirt dhut. Mar as trice bidh an comhairleachadh seo a 'gabhail a-steach deasbad fada le comhairliche ginteil a' dol thairis air an eachdraidh phearsanta agus mheidigeach agad agus a 'mìneachadh dè na deuchainnean eile a tha rim faotainn. Tràth nuair a tha thu trom le leanabh, bidh an samplan chorionic villus (CVS) air a chleachdadh agus an dèidh ceithir seachdainean de ghluasad, faodaidh tu cuideachd amniocentesis a dhèanamh.
Thathar a 'beachdachadh air na deuchainnean breithneachaidh seach deuchainnean sgrionaidh. Tha seo a 'ciallachadh gum bi iad a' toirt seachad breithneachadh an àite dìreach dè a tha ann an cunnart airson leanabh a th 'aig a bheil duilgheadas ginteil. Tha na deuchainnean sin nas mionaidiche, ach cuideachd bidh cunnart beag aca airson a bhith trom. Le solaraiche eòlach, tha an cunnart gum bi abradh às dèidh nan deuchainnean seo eadar 0.1 gu 0.3 sa cheud a rèir ACOG. Tha an cunnart seo neo-eisimeileach bho bhith a 'breithneachadh aimhreit ginteil.
Deuchainn Gineadach Eile
Tha e cudromach a bhith mothachail nach eil NIPT a 'sgrionadh airson lochdan tiùba neo-rionnal mar spina bifida no anencephaly. Mar sin bu chòir taisbeanaidhean an dàrna ràithe le ultrasound agus / no prothaid serum alpha feto (MSAFP) mam a thabhann do phàrantan fhathast. Dh'fhaodadh cuid de phàrantan cuideachd roghnachadh a bhith a 'sgiobadh deuchainnean sgrìonadh ginteil, a' feuchainn ri dhol dìreach chun na deuchainnean breithneachaidh, airson grunn adhbharan. Le bhith a 'bruidhinn ris an dotair no a' bhean-glùine agad mu na roghainnean agad, bidh an eachdraidh mheidigeach agad, agus nithean eile a 'gabhail a-steach dè a dhèanadh tu no nach dèanadh tu ma gheibh thu breithneachadh air eas-òrdugh ginteil, cuidich e le bhith a' còmhradh agus tagh an slighe cheart dhut fhèin teaghlach.
A 'taghadh airson deuchainn gineadach sam bith
Bidh cuid de theaghlaichean cuideachd a 'dèanamh an co-dhùnadh an sgàineadh a dhèanamh air na deuchainnean ginteil, co dhiubh a tha deuchainn sgrionaidh no deuchainn breithneachaidh. Cha bu chòir don neach-dreuchd agad feuchainn ri feuchainn ri roghainn eile a dhèanamh, ach bu chòir deasbad a dhèanamh mu na buannachdan agus na cunnartan anns a h-uile roghainn. Tha ACOG, Acadamaidh Ameireaganach Midwives (ACNM), agus buidhnean meidigeach eile uile a 'toirt taic do chòir còir sgrìonadh agus deuchainnean ginteil a dhiùltadh.
> Stòran:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Deuchainn leantainneach neo-ionnsaigheach: ath-sgrùdadh air buileachadh agus dùbhlain eadar-nàiseanta. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Foillsichte air-loidhne 2015 16 Faoilleach doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Comataidh Colaisde Ameireaganach agus Luchd-eòlais Ginealachd Ameireaganach agus Comann airson Leigheas na Mnathan-Fetal. Beachd na Comataidh Àir. 640: sgrìonadh DNA saor bho chill airson aneuploidy fetal. Obstetric & Gynaecoidheachd. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Làn SJ, RG as Fheàrr, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Colaisde Ameireagaidh Gintinneachd Lèigheil agus Genomics.ACMG air sgrìonadh neo-ionnsaigheach neo-ionnsaigheach airson anauploidy fetal. Genet Med 15: 395-398; ro-làimh air-loidhne, 4 Giblean 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Comann Foillseachaidh Leigheas na Mnathan-Fetal. # 36: sgrìonadh neo-ghluasadach neo-ghluasadach a 'cleachdadh DNA saor bho chealla. Journal American Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.