Dè a th 'ann an Syndrome Edwards (Trisomy 18)?

Tha trisomy 18 nas cumanta ann an nigheanan

Is e Edwards Syndrome, suidheachadh cromosomail le prognosis tubaisteach aon de na cumhaichean slàinte as dorra a tha air a sgrùdadh ann an sgrìonadh breithneachail àbhaisteach. Canar Trisomy 18 Syndrome ris an syndrome Edwards cuideachd oir tha trì leth-bhreacan de chromosome 18.

Staitistig

Tha Edwards Syndrome a 'tachairt ann an 1 às gach 6,000 breith beò agus tha e trì tursan nas cumanta ann an nigheanan, a rèir nan Institiudan Nàiseanta Slàinte (NIH).

Ach, tha na h-àireamhan trioblaid fada nas àirde a chionn 's gu bheil abairtean no marbh-bhreith aig uiread ri 95 sa cheud de bhoireannaich aig a bheil feusgain.

Prognosis

Gu mì-fhortanach, tha an NIH a 'mìneachadh na builean airson naoidheanan a rugadh le Edwards Syndrome math, a' gabhail a-steach:

Seòrsaichean

Is e an dreach as cumanta de Edwards Syndrome làn trisomy 18, a 'ciallachadh gu bheil trì leth-bhreacan aig an leanabh den 18mh crromosome an àite dhà.

Tha e comasach cuideachd trisomy pàirt 18 a dhèanamh, anns a bheil dà leth-bhreac làn de chromosome 18 agus cuideachd leth-bhreac pàirt a bharrachd.

Tha seòrsa eile fhathast ann an trisomy breac 18, a 'ciallachadh gu bheil buaidh air cuid de na ceallan, ach chan eil a h-uile càil.

Tha an dà sheòrsa mu dheireadh tearc an coimeas ri làn trisomy 18.

Chan eil an prognosis diofraichte a rèir seòrsa.

Adhbharan agus Fastaidhean Cunnairt

Tha an lethbhreac a bharrachd de chromosome 18 mar-thà an-dràsta aig àm torrachadh agus toraidhean bho mhearachdan air thuaiream ann an roinn cealla. Faodaidh trisomy 18 a bhith ann am pàrantan de gach buidheann aoise, ach tha an cunnart nas àirde nuair a tha moms nas sine na 35.

Diagnosis

Faodaidh tomhas amniocentesis no chorionic villus deuchainn airson Syndrome Edward.

Chan urrainn don deuchainn alphafetoprotein a dhearbhadh (no gu tur a-mach à bith) trisomy 18 ach chan urrainn dha a bhith dìreach a 'comharrachadh coimeas staitistigeil gum faodadh an leanabh a bhith air an staid. Tha cuid de dheuchainnean cho cruaidh ri feadhainn eile.

Tha deuchainnean ginteil na raon ag atharrachadh agus, gu dearbh, tha deuchainnean nas ùire agus nas mionaidiche air fàire.

Cunnart air Ath-chuairteachadh

A 'mhòr-chuid den ùine, tha trisomy 18 a' tachairt air thuaiream mar thoradh air duilgheadasan ann an roinn cealla. Ann an cùisean ainneamh, tha pàrantan nan luchd-giùlain airson pàirt de thriùir 18 mar thoradh air cùmhnant ris an canar tar-ghluasad cothromach a tha a 'meudachadh a' chunnart airson beothachadh san àm ri teachd.

Ma tha cothrom ann gum bi thu nad neach-giùlain, faodaidh an dotair agad do chuideachadh gu comhairliche ginteil gus bruidhinn mu na roghainnean agad. Ach chan eil a 'mhòr-chuid de phàrantan aig a bheil pàistean le trisomy 18 idir-ghiùlain.

A 'coimhead ri Diandosis Syndrome Edwards

Is e Syndrome Edwards a tha air a dhearbhadh na naidheachdan tubaisteach. Bidh mòran phàrantan a 'roghnachadh crìoch a chur air an toircheis às deidh dhaibh dearbhadh gu bheil an leanabh gu cinnteach air trioblaid 18, a chionn' s gu bheil cunnart mòr ann do dhroch dhuilgheadasan slàinte agus cho duilich 'sa tha an leanabh òg a tha fhathast beò. Bidh cuid eile a 'co-dhùnadh leantainn air adhart leis a' ghintinn co-dhiù, an dara cuid air sgàth creideasan an aghaidh gortachadh no mar thoradh air inntinn gu bheil iad airson an ùine a dhèanamh leis an leanabh eadhon ged a tha e goirid.

Chan eil roghainn "ceart" ann airson na nì thu san t-suidheachadh seo. Bu chòir do phàrantan a tha fa chomhair an deuchainn seo a dhèanamh dè a tha a 'faireachdainn ceart dhaibh.

> Stòran:

Medline Plus: Trisomy 18 (2016)

Trisomy 18 Foundation: Dè a th 'ann an trisomy 18?