Tha trisomy 13, ris an canar Patau syndrome, na dhearbhadh ginteil a 'toirt a-steach crromosome 13. Tha 23 paranan cromosoma aig a' mhòr-chuid de dhaoine, ach tha daoine eile le Patau syndrome a 'faighinn lethbhreac a bharrachd den trìamh cromosome. Tha Trisomy 13 na shionndrom ginteil, agus bidh a 'chuid as motha de naoidheanan le Patau a' bàsachadh mus tòisich iad no a 'chiad seachdain den bheatha.
Tha 3 seòrsaichean de thrisomy 13:
- Trioblaid slàn: Tha a ' mhòr-chuid de chùisean de trisomy 13 nan trisomies làn. Ann an trisomies làn, tha trì leth-bhreacan de chromosome 13 anns a h-uile ceal anns a 'bhodhaig.
- Trisomy pìosail: Chan eil leth-bhreac a bharrachd de euslaintich le euslainteach le trisomies pàirteach 13. An àite sin, tha pàirt a bharrachd aca den chromosome ceangailte ri cromosome eile anns na ceallan aca.
- Mosaic: Tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome 13 aig euslaintich le trosaid 13 mosaic, ach a-mhàin ann an cuid de cheallan na cuirp.
Tha Trisomy 13 mar as trice air adhbhrachadh le mearachd ann an roinn cealla. Ged a tha an cunnart gum bi leanabh le trisomy 13 nas àirde ann am moms nas sine, chan eil e air a ghabhail thairis agus chan urrainn dha a dhol sìos ann an teaghlaichean. Is e an aon eisgeachd a tha ann am pàirt trisomy 13, a dh'fhaodas a bhith air a thoirt seachad. Bu chòir comhairle sam bith a bhith aig teaghlach sam bith le eachdraidh trisomy 13.
Symptoms of Patau Syndrome
Leis gu bheil an cromosome a bharrachd an làthair air feadh na cuirp, faodaidh trisomy 13 duilgheadasan adhbhrachadh ann an iomadh siostam corp.
Faodar cuid de na comharran trisomy 13 a làimhseachadh le cungaidh-leigheis no lannsaireachd, ach tha cuid eile nach eil freagarrach. Am measg nan comharraidhean tha:
- Beagan ro-ùine: Bidh mòran de dhraoidhean trisomy 13 a 'tighinn gu crìch ann an gortachadh no breith-bhreith. Mar as trice, bidh naoidheanan a rugadh beò air an breith tràth, le aois gestation de 29 seachdainean. Feumaidh na naoidheanan sin cath a chur air duilgheadasan a th 'ann de thinneas cho math ri comharran eile de thrisomy 13.
- Neo-riaghailtean facial: Tha mòran leanabain le trisomy 13 air an breith le lip leòmhann agus / no coileach luibhe. Faodar sùilean a shuidheachadh faisg air a chèile agus faodaidh iad a bhith còmhla gus aon shùil a chruthachadh. Faodaidh easgannan a bhith air an socrachadh gu h-ìseal, agus tha duilgheadasan craiceann air an sgalp (cutis aplasia) cumanta.
- Duilgheadasan cridhe: Tha lochdan cridhe cumanta ann an naoidheanan le trisomy 13. Faodar tolllan eadar seòmraichean cridhe (locht septral ventricular agus locht meadhain aigrial) agus dannsa pàtrain an dà chuid a lorg ann an trisomy 13.
- Duilgheadasan san eanchainn: Ann an cuid de chloinn le trisomy 13, chan eil aghaidh an eanchainn a 'roinn gu ceart. Tha seo ag adhbharachadh mòran de na duilgheadasan aghaidh a tha co-cheangailte ris an eas-òrdugh. Tha clann le Patau syndrome aig fìor dhroch chiorraman inntinn agus 's dòcha gu bheil grèim orra.
- Duilgheadasan galar-thìde: faodaidh duilgheadasan GI ann an cloinn le trisomy 13 a bhith a 'gabhail a-steach a bhith a' gabhail a-steach a bhith a 'gabhail a-steach a bhith a' toirt a-steach a bhith a 'toirt a-steach a bhith a' toirt a-steach trioblaidean gluasadan. Omphaloceles, far a bheil cuid de na guallan taobh a-muigh a 'chuirp, ann an cuid de shuidheachaidhean.
- Duilgheadasan skeletal: 'S dòcha gum bi corragan no òrdagan nas motha aig boireannaich le Patau, le làmhan clenched, no casan cas (bonn creagach).
- Trioblaidean analach: Gu tric, bidh trioblaidean anail aig na boireannaich a rugadh le trisomy 13, no ma tha iad a 'stad air anail (apnea).
Mar as trice A bheil na boireannaich le trisomy 13 a 'mairsinn?
Tha Trisomy 13 na dhroch mhì-rian.
Bidh a 'chuid as motha de naoidheanan le trisomy 13 a' bàsachadh taobh a-staigh a 'chiad seachdain, agus tha an ùine àbhaisteach timcheall air 5 latha. Bidh mu 10% a 'fuireach gu a' chiad là-breith aca. Is dòcha gum bi naoidheanan aig a bheil barrachd cuideachaidh aig àm breith agus cò aig a bheil trisomies breac-dhualach no pàirt-pàirt nas buailtiche a bhith beò.
Ged a tha trisomy 13 air a mheas mar eas-òrdugh marbhtach nach eil co-chòrdail ris a 'bheatha, tha leigheas ùr-nodha air meudachadh beatha agus càileachd beatha cuid de chloinn le Patau syndrome. A rèir dè cho duilich 'sa tha comharran eile, dh'fhaodadh gum bi lannsaireachd a' cuideachadh le duilgheadasan cridhe no GI a chàradh no a bhith a 'càradh gearradh. Tha leigheas meidigeach iomchaidh air mòran chloinne a chuideachadh le trisomy 13 a bhith na aoibhneas mòr dha na teaghlaichean fad iomadh bliadhna.
Ma tha trisomy 13 aig do phàiste, chan fheum thu a bhith a 'toirt aghaidh air an syndrome a-mhàin. Faodaidh buidhnean taic agus làraichean-lìn do chuideachadh le bhith a 'tuigsinn slatan-tomhais Patau agus a' faighinn a-mach gu teaghlaichean eile ris an canar trisomy riutha. 13. Bruidhinn ri eòlaiche ospadalan taobh a-muigh air do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh dè bu chòir a bhith a 'sùileachadh mura mair an leanabh agad gu bhith a' leigeil ma sgaoil san ospadal, agus cuideachadh le bhith a 'co-dhùnadh dè seòrsaichean eadar-theachdan a tha thu ag iarraidh airson do phàisde.
Tùsan:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Ag aithneachadh na Feartan Clionaigeach aig Trisomy 13 Syndrome." Àrdaichidh e ann an Cùram Neonatal. Air a tharraing bho: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Cèitean 2012). "Cùram Ospadail Inpatient for Children Le Trisomy 13 agus Trisomy 18 anns na Stàitean Aonaichte." Paidsiatraic. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Dùbhlachd 2013). Clionaigean ann an Eòin-eòlas. "Breitheachaidhean tràth agus breith breith co-ionnan: Eadar-obrachadh choimeasach." 40 (4): 629-44.
Iomradh Dachaigh Ginteachd. "Trisomy 13." Air a tharraing à https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13