Gu duilich, chan eil leigheas sam bith aig an duilgheadas chromosomal marbh seo
Faodaidh buaidhean ginteil agus cromosomal buaidh eadar-dhealaichte a dh'fhaodadh a bhith aig astar air slàinte pàiste. Faodaidh na buaidhean rud sam bith a bhith ann bho dhraghan slàinte meadhanach gu bhith "neo-chòrdail ri beatha," a 'ciallachadh prognosis marbhtach.
Tha Triploidy na eas-òrdugh a tha a 'tuiteam aig deireadh an speactram. Is ann ainneamh a bhios a 'mhòr-chuid de fhàsasan a tha air bàsachadh mus do rugadh iad agus an fheadhainn a tha ga dhèanamh gu teirm an-còmhnaidh a' mairsinn anns a 'chiad sia mìosan de bheatha.
Dè na Meadhanan Triploidy
Thathar ag ràdh gu bheil 46 chromosomes (23 paidhir) air daoine. Bidh neach a 'faighinn leth de gach paidhir chromosoma bho gach pàrant. Tha Triploidy a 'ciallachadh gu bheil trì leth-bhreac aig pàisde de gach cromosome anns gach cill, an àite a dhà, a' dèanamh 69 cromosoma gu h-iomlan. Faodaidh Triploidy adhbhrachadh bho aon ugh a bhith air a thortachadh le dà sperm no bho mhearachd ann an roinn cealla a tha ag adhbhrachadh gu bheil 46 uiread no an sperm aig 46 cromosoma aig àm torrachaidh.
Seòrsaichean
Tha a 'mhòr-chuid de chùisean triploidy a' toirt a-steach triploidy "làn", a 'ciallachadh gu bheil buaidh air gach ceallan air a' bhodhaig. Ann an cùisean ainneamh, faodaidh an triploidy a bhith "breac", a 'ciallachadh gu bheil trì leth-bhreacan de chromosome aig cuid de cheallan a' chuirp agus tha seata àbhaisteach de 46 cromosoma ann. Tha beagan fianais ann nach fhaodadh an neach-rian a bhith a 'toirt buaidh mhòr air daoine fa leth a tha air triploidy mosaic na feadhainn le làn-thuras. Ach eadhon le mosaic triploidy, chan eil an prognosis math.
Dàimh ri Beannachadh Molar Roinneil
Bidh cuid de dh 'fhàsan a tha a' toirt buaidh air triploidy cuideachd a 'toirt buaidh air pàirt de mholalan hydatidiform (pàirt de thinneas molar ), a' ciallachadh gu bheil cuspair neo-àbhaisteach a dh 'fhaodadh, ann an cùisean ainneamh, adhbharachadh duilgheadasan beatha don mhàthair. Ach, chan e a h-uile cùis triploidy a bhith trom le molar.
Tha beagan amharas ann gum faodadh triploidy mar thoradh air dà sperm a bhith a 'todhar aon ugh nas dualtaiche torrachas molar a thoirt air falbh na triploidy le ugh no sperm aig a bheil 46 cromosoma bhon toiseach. Ach cha deach seo a dhearbhadh.
Diagnosis
Faodar Triploidy a dhearbhadh tro bhith a 'dèanamh deuchainn géiniteach-brìgh amniocentesis , deuchainn fuil air pàisde ùr-bhreithichte, no a bhith a' dèanamh faireachdainnean air innealan bho chall le torrachas. Faodaidh deuchainnean sgrìonaidh leithid deuchainnean ultrasound agus alphafetoprotein a bhith a 'nochdadh soidhnichean rabhaidh de triploidy. Ach chan urrainn dha na deuchainnean seo dearbhadh a dhèanamh air turas-fala. Faodar ìrean hCG neo-àbhaisteach àrd a lorg ann an cuid de dhòran le torrachas, agus faodaidh ultrasound taisbeanadh a dhèanamh air a 'phlàigh àbhaisteach a tha co-cheangailte ri toirmeasg molar ann an cuid de dhaoine.
Prognosis
Gu mì-fhortanach, tha triploidy daonnan marbhtach agus chan eil leigheas no leigheas ann airson a 'chùis. Mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, tha cha mhòr a h-uile duine (còrr is 99%) de naoidheanan le trioblaidean mì-bhreithichte. Den fheadhainn a rugadh beò, bidh a 'chuid as motha a' bàsachadh anns na h-uairean no na làithean an dèidh breith. Tha beagan de naoidheanan le trioblaidean beò air a bhith beò còig mìosan no nas fhaide. Ach tha na h-aithisgean seo tearc, agus mar as trice, tha na taibhsean a tha a 'mairsinn beò nas fhaide air falbh le triposaid breac-dhìreach, seach a bhith a' dèanamh làn-thuras.
Mar as trice tha droch lochdan ann an cuid de naoidheanan agus cuingealachadh mòr air fàs.
An cunnart a bhith a 'dol air adhart
Chan eil luchd-rannsachaidh air fuiltean cunnairt aithnichte sam bith a lorg airson a bhith trom le bhith a 'toirt buaidh air triploidy. Chan eil e coltach gu bheil eadhon aois màthaireil na adhbhar cunnairt. Dh'fhaodadh gu bheil àireamh bheag de bhoireannaich a 'toirt buaidh air droch-bheachdan ath-chuairteachail le triploidy. Ach anns a 'mhòr-chuid de chùisean, tha triploidy a' tachairt air thuaiream agus tha e na bhròn aon-ùine nach eil a-rithist ann an toircheas san àm ri teachd. Ma tha thu air diagnosis triploidy fhaighinn às deidh dhut a bhith a 'feuchainn ri feòil a dhèanamh bho aba-ghiùlan no breith-breith, tha an coltas a tha a' tachairt a-rithist caol.
Ma tha do phàrant air Triploidy
Tha tòrr fiosrachaidh meallta mu dheidhinn triploidy a-muigh, mar sin ma chaidh an leanabh agad a dhearbhadh leis a 'chùis seo nuair a tha thu trom le leanabh no mar ùr-bhreith, tha e coltach gu bheil thu a' snàmh le faireachdainnean, a 'gabhail a-steach numbness, trioblaid agus gràdh. Is e a 'chiad rud a dh'fheumas tu a bhith eòlach air nach do rinn thu dad airson adhbharachadh gun tachair seo, agus nach eil dad a dh' fhaodadh a chuir casg air a bhith a 'tachairt. Tha e ceart gu leòr a bhith a 'gràdhachadh (no a bhith a' faireachdainn càil a tha thu a 'faireachdainn).
Ma chaidh a dhearbhadh gu bheil an leanabh agad a 'siubhal tro amniocentesis (a bhios mar as trice air a dhèanamh eadar seachdain 15 agus seachdain 20 de dh' aois), is dòcha gun tèid faighneachd dhut a bheil thu airson leantainn air adhart leis a 'ghille. Is e roghainn fa leth a tha seo agus feumaidh tu na tha ag obair dhut a dhèanamh. Is fheàrr le cuid de bhoireannaich crìoch a chur air trioblaidean a tha air am breithneachadh marbhtach , ach tha feadhainn eile a 'roghnachadh cumail a' dol leis na toinntean, ged a tha iad mothachail air a 'bhuil a thathar a' sùileachadh. (Thoir an aire, ma tha pàirt de mholalan hydatidiform ann an cunnart , chan eil cothrom ann gum bi an leanabh ga dhèanamh gu teirm agus a bhith ga bhreith beò. Molaidh do dhotair crìochnachadh gus casg a chur air duilgheadasan mòra a dh'fhaodadh buaidh a thoirt air do shlàinte.)
Ma thig an diagnosis triploidy an dèidh do phàisde a bhith air a bhreith mar-thà, tha e na dheagh bheachd bruidhinn ri comhairliche ginteil mu na bu chòir dhut a bhith an dùil, a thaobh cùram a thoirt don leanabh agad. Is e a 'mhòr-chuid den ùine, an leigheas a thathar a' moladh a bhith a 'toirt seachad cùram-com-pàirteachaidh seach a bhith a' leantainn eadar-theachdan dian sam bith. Tha grunn bhuidhnean taice ann do phàrantan naoidheanan le duilgheadasan cromosomal dona, agus is dòcha gum bi iad sin a 'faighinn comhfhurtachd fhad' sa tha thu a 'dèiligeadh ris an naidheachd seo.
Stòran:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. A 'toirt buaidh air turas màthaireil. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas Series Health Dept. Sreath de Factaran Cunnairt a 'toirt buaidh air breith. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm