Faodar trisomy 13 a dhearbhadh fhad 'sa tha e trom
Is e neo-riaghailtean chromosomail aon de na h-adhbharan ab 'àbhaist a bhith aig abairtean giùlain agus giùlan beò. Ann an cùmhnant ris an canar trisomy, tha trì leth-bhreacan de chromosome àraidh an urra ri dithis (tha dùil gum bi 46 chromosomes, 23 paidhir aca). Tha grunn sheòrsachan trisomies ann, a 'gabhail a-steach Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18), agus Patau syndrome (Trisomy 13).
Is e Patnd syndrome an fheadhainn as dorra de na trisomies.
Bidh coltas ann gum bi caochlaidhean corporra ann an caraidean le Patau syndrome, ciorramachdan inntleachdail agus duilgheadasan leis na h-organan a-staigh aca. Bidh a 'mhòr-chuid de naoidheanan a tha a' toirt buaidh air bàsachadh anns a 'chiad mhìos an dèidh breith no taobh a-staigh a' chiad bhliadhna air sgàth na duilgheadasan slàinte a tha co-cheangailte ris a 'chumha.
Tha mu 1 ann an 16,000 leanabh air a bhreith le Patau syndrome. Tha luchd-rannsachaidh a 'creidsinn gu bheil mu 95 sa cheud de naoidheanan le Patau syndrome air an gortachadh no marbh-bhreith. Chan eil fios aig duine carson a tha cuid beò gu teirm fhad 'sa tha feadhainn eile nach eil. Bidh mòran de naoidheanan a bhios a 'mairsinn a' fuireach seachad air a 'chiad seachdain aca. Chan eil ach còig gu 10 sa cheud a 'ciallachadh gu bheil iad cho co-là-breith.
A 'dearbhadh trisomy 13
Faodaidh deuchainnean sgrìonadh ro-làthaireach leithid an deuchainn alphafetoprotein agus ultrasound tràthadh comharran a chomharrachadh de dh 'adhbharan cromosomal a dh'fhaodadh a bhith ann ach chan urrainn dhaibh breithneachadh a thoirt seachad. Is e dìreach deuchainnean ginteil leithid amniocentesis agus chorionic villus sampling (CVS) a bheir seachad dearbhadh deimhinnte.
Tha e cuideachd comasach gum faod slatan-tomhais Patau a bhith air a shealltainn mar adhbhar caillteanas torrachais ma tha a 'chàraid a' sireadh beul-aithris ginteil an dèidh abradh no gann-bhreith.
Seòrsan de Syndrome Patau
Coltach ri duilgheadasan trisomy eile, tha trì seòrsachan de sheantrom Patau ann:
- Trisomy làn 13: An seòrsa as cumanta. Tha trì leth-bhreacan làn de chromosome 13 aig daoine leis an t-seòrsa seo.
- Trisomy pàirteach 13: Tha dà leth-bhreac làn de chromosome 13 aig daoine agus pàirt a bharrachd de chromosome 13.
- Trisomy mosaic 13: Bha trì leth-bhreacan de chromosome 13 aig cuid de cheallan na buidhne agus tha dà leth-bhreac àbhaisteach aig feadhainn eile.
Cunnart air Ath-chuairteachadh
Is e a 'chuid as motha den ùine, adhbhar trisomy 13 mearachd air thuaiream ann an roinn cealla nuair a thèid an ugh no an sperm a chruthachadh, a' ciallachadh gu bheil an duilgheadas an làthair aig àm torrachadh. Anns a 'chùis seo, chan eil coltas ann gum bi an t-eas-òrdugh a' dol air adhart. Ann an cùisean ainneamh, faodaidh gum bi eadar - ghluasad cothromach aig a 'phàrant a' gabhail a-steach criosomeum 13. Tha barrachd dhaoine ann le tar-ghluasad cothromach air pàiste fhaighinn le pàirt de dhroch trioblaid 13 a-rithist.
Dè a nì thu ma tha do phàrant aig a bheil Patau Syndrome
Is e aon de na ciad cheistean a dh 'fhaodadh tu faighneachd ma gheibh a' phàisid agad a 'dearbhadh gu bheil Patau syndrome co-dhiù a tha thu airson leantainn air adhart leis a' ghaoith (no a 'leantainn dian eadar-theachd ma rugas an leanabh le duilgheadasan slàinte). Nuair a bhios tu trom le leanabh, tha cuid de phàrantan a 'roghnachadh crìoch a chur air naoidheanan a chaidh a dhearbhadh le Patau an t-syndrome mar thoradh air an droch fhàs agus mar a dh' iarras iad a bhith a 'cur dragh air a' chall. Bidh cuid eile a 'cumail orra leis a' ghort mar thoradh air creideasan an aghaidh gortachadh no seach gu bheil iad a 'faireachdainn gum b' fheàrr leotha ùine a bhith aca leis an leanabh eadhon ged a tha e coltach gu bheil e goirid.
Tha an aon rud a 'buntainn ri naoidheanan a chaidh a dhearbhadh an dèidh breith - cuid de phàrantan a' taghadh cùram co-fhurtachd a-mhàin, ach tha cuid eile a 'roghnachadh eadar-theachdan dian meidigeach ged a tha an cothrom a' nochdadh gu bheil an leanabh a 'mairsinn beò.
Ma dh 'fhuaireadh a-mach gur e Patnd syndrom a bh' air do phàisde, dh'fhaodadh gum bi thu a 'faireachdainn gu bheil thu a' faireachdainn gu bheil thu a 'faireachdainn gu bheil thu a' faireachdainn gu bheil thu duilich. Tha e math an ùine agad a ghabhail agus pròiseas a dhèanamh air an t-suidheachadh mus gluais thu air adhart agus a 'dèanamh cho-dhùnaidhean no planaichean. Chan eil dòigh "ceart" ri faireachdainn agus chan eil cùrsa gnìomh "ceart" singilte ri dhèanamh leis na breithneachaidhean sin. Feumaidh tu a dhèanamh dè a tha thu a 'faireachdainn as urrainn dhut a bhith a' fuireach còmhla, agus tha am freagairt eadar-dhealaichte airson a h-uile duine.
A dh'aindeoin dè a cho-dhùineas tu, tha e math a bhith a 'cur dragh air call na pàisde a bha dùil agad. Faodaidh e cuideachadh a bhith ann a bhith a 'gabhail pàirt ann am buidhnean taice do phàrantan pàistean le Patau an t-syndrom no duilgheadasan cromosomaig eile.
Stòran:
Patau Syndrome. Leabharlann Nàiseanta airson Slàinte. Leabharlann Speisealaiche Cùmhnantan Gineadaireachd.
Trisomy 13 - Iomradh Dachaigh Genetics. Leabharlann Nàiseanta de Leigheas.