Tha duilgheadasan cromosomaig na adhbhar cumanta air call caoinead tràth
Is e duilgheadasan criosmomais, leithid Trisomy 22, an adhbhar as cumanta a th 'ann de dhroch ghràidh. A rèir dè a 'bhuaidh a th' aig cromosoma, faodaidh criososomaidhean a bharrachd no a dhìth (no pàirtean de chromosomes) rudeigin adhbhrachadh bho dhuilgheadasan slàinte beaga gu suidheachaidhean nach eil a 'freagairt air beatha. Is e Trisomy 22 aon de na h -eas-òrdan crromosoma as dorra.
Dè th 'ann an Trisomy 22 Means
Tha Trisomy 22 a 'ciallachadh gu bheil trì leth-bhreacan aig an duine den 22 chriosmos an àite an dà lethbhreac a thathar an dùil.
Faodar an suidheachadh a choileanadh (a 'ciallachadh gu bheil buaidh aig gach ceal anns a' bhodhaig) no mosaic (a 'ciallachadh gu bheil buaidh air cuid de na ceallan ach nach eil feadhainn eile). Tha e comasach cuideachd trisomy pàirt a ghabhail 22, a 'ciallachadh dà leth-bhreac iomlan de chromosome 22 agus leth-bhreac neo-iomlan de dìreach pàirt den chromosome.
Diagnosis
Faodar trisomy 22 a dhearbhadh tro dheuchainnean ginteil an dèidh abhainn no gann-bhreith. Gu dearbh, faodar CVS no amniocentesis a lorg, ged nach eil toraidhean deuchainn deuchainn a 'sealltainn trisomy 22 an-còmhnaidh a' ciallachadh gum bi buaidh mhòr aig an leanabh (faic gu h-ìosal).
Buaidh Trisomy 22 air a lìonadh
Tha trisomy iomlan 22 cha mhòr daonnan ag adhbhrachadh abhainn ciad-chùis; chan eil an suidheachadh a 'co-fhreagairt ris a' bheatha agus chan eil cothrom sam bith aig pàisde le trisomy iomlan 22 a 'mairsinn san fhad-ùine. Tha luchd-rannsachaidh a 'creidsinn gu bheil trisomy 22 a' cunntadh airson 3 gu 5 sa cheud de gach giùlan tràth.
Buaidh a 'Mhosaic Trisomy 22
Dh'fhaodadh buaidhean trisomy breac 22 a bhith mild ann an cuid de dhaoine fa leth agus gu math ann an cuid eile.
Ach a dh 'aindeoin sin, chan urrainn do dheuchainnean roinneil a lorg trioblaid breac-dhualach 22 ro-innse na builean. Tha mòran de naoidheanan a tha coltach gu bheil trioblaid mosaic 22 ann an toraidhean amniocentesis no CVS nach eil duilgheadasan slàinte soilleir aig àm breith; Tha na babies air an dearbhadh gu bheil trioblaid mosaic 22 aig àm breith nas buailtiche duilgheadasan slàinte fhaighinn.
Ma tha do phàiste air trioblaid 22
Ma chaidh innse dhut gu robh trioblaid 22 ann an leanabh a ghluais thu, cha robh e cinnteach nach robh an abhainn idir nad chion agus nach robh dad ann a dh 'fhaodadh a bhith air a dhèanamh gus casg a chur air. Le bhith a 'faighinn aon bhoireannach a tha trom le buaidh trisomy 22 chan eil sin a' ciallachadh gu bheil cunnart nas àirde agad de thrisomy 22 ann am beothachadh san àm ri teachd. Anns a 'mhòr-chuid de chùisean, tha trisomy 22 a' tighinn bho dhuilgheadasan air thuaiream ann an roinn cealla agus chan eil e a 'tighinn air ais.
Ma tha thu an-dràsta trom le leanabh agus gu bheil CVS agad a 'sealltainn trisomy 22, tha e na dheagh bheachd bruidhinn ri neach-comhairle ginteil no dotair a tha a' speisealachadh ann an ginteachd. Tha na cothroman gu math ìosal gu bheil an trisomy agad aig an leanabh agad 22, agus tha e nas dualtaiche gu bheil trioblaid breac-dhualach aig an leanabh agad 22 no seòrsa de thrisomy 22 a tha an làthair a-mhàin anns a 'phlàigh.
Faodaidh do dhotair moladh a thoirt do amniocentesis gus solas a bharrachd a shealltainn air an t-suidheachadh. Nuair nach eil an amniocentesis a 'daingneachadh an trisomy, tha na cothroman àrd nach eil an trisomy an làthair anns a' phlàigh agus tha an leanabh àbhaisteach. Ach a dh 'aindeoin sin tha cunnart nas motha ann a bhith a' cuingealachadh fàs taobh a - staigh a chèile agus duilgheadasan trom le duilgheadasan trom le leanabh, agus 's dòcha gum bi feum agad air sgrùdadh a bharrachd airson a' chòrr de do ghort.
Ma tha an amniocentesis a 'daingneachadh breac-dhuais anns a' phàisde, faodaidh an comhairliche ginteil agad no eòlaiche ginteachd eile an fhiosrachadh as ùire a thoirt dhut air na tha dùil.
Stòr
Trisomy 22 sgeul-aithris. Oilthigh British Columbia. Air a ruigsinn: 14 Giblean 2009.