Is e cùmhnant a th 'ann an dubhan-cluais far a bheil àireamh ceàrr de chromosom anns a' chill. Tha neo-cluaintean mar adhbhar cumanta airson giùlan aba-ghiùlain, gu h-àraidh ann an toirich tràth.
A 'Tuigsinn Chromosomes
Gus a thuigsinn dè a th 'ann an aneuploidy, feumaidh tu ionnsachadh an toiseach mu chromosomes. Is e na criososomaichean na structaran anns a bheil an DNA againn. Tha iad suidhichte ann an nèuclean nan ceallan air fad againn.
Tha 46 cromosomes anns na ceallan àbhaisteach daonna le 23 paidhir chromosome. Tha leth de na cromosomaichean againn a 'tighinn bho na màthraichean againn agus an leth eile bho ar n-atharraichean.
Tha a 'chiad 22 paidhir chromosome, ris an canar autosomes, mar an ceudna ann an fireannaich ann am boireannaich. Tha an 23mh paidhir air a dhèanamh suas de chromosomes gnè. Ann am boireannaich, is e dà chromosoma a tha sa dhà seo. Ann an fireannaich, is e seo criososome X agus Y.
Dè a th 'ann an dubh-chluais?
Ann an aneuploidy, tha trì leth-bhreac de chromosome àraid aig cill (a 'ciallachadh gu bheil 47 cromosoma iomlan) no aon choposoma àraidh (mar thoradh air 45 cromosoma). Is e trisomy a chanar ri lethbhreac a bharrachd de chromosome; 'se monosomy a chanar ri lethbhreac a dhìth.
Faodaidh atharrachadh sam bith anns an àireamh de chromosomes anns an sperm no ann an ceal ugh buaidh a thoirt air toradh a bhith trom le leanabh. Faodaidh cuid de luchd-taic breith breith beò a thoirt gu buil, ach tha feadhainn eile a 'bàsachadh anns a' chiad tritheamh agus chan urrainn dhaibh a bhith a 'toirt gu buil leanabh ion-fhillte.
Thathar a 'meas gu bheil barrachd air 20 sa cheud de dh' euslaintich a 'faireachdainn gu bheil aneuploidy ann.
Chan eil mòran de na gluasadan sin feumail agus mar sin cha toir leanabh dhut.
Ro an deicheamh seachdain de dh 'aois le trom, tha aneuploidies an adhbhar as cumanta de dhroch ghàire.
Adhbharan
Dh'fhaodadh buaidhean àrainneachd a bhith comasach air neo-riaghailtean chromosomal adhbhrachadh, ach tha luchd-saidheans den bheachd gu bheil a 'chuid as motha de chùisean aneuploidy a' tighinn bho mhearachdan air thuaiream ann an roinn cealla.
Tha a 'mhòr-chuid den ùine, eadhon nuair a tha deuchainnean chromosomal an dèidh abortabhail a' sealltainn gu bheil aneuploidy a 'toirt buaidh air an leanabh, chan eil an t-aneuploidy a' tighinn air adhart ann am beothaichean san àm ri teachd.
Mar a tha Trisomies a 'toirt buaidh air Toirt-inntinn
Tha trisomies (lethbhreac a bharrachd de chromosome) nas cumanta na monosomies (lethbhreac a dhìth). Tha a 'mhòr-chuid de trisomies a' ciallachadh gu bheil abortachadh ann. Gu dearbh, tha iad an urra ri timcheall air 35 sa cheud de mhì-ghiùlan.
Nas lugha na aon sa cheud de dhaoine a rugadh le trisomies. Tha buaidhean mòra slàinte ann an neo-àbhaisteach nan cromosome anns na daoine sin.
Chan eil ach beagan de thrisomies a 'toirt gu buil breith beò. Is e an trisomy 21 as cumanta, ris an canar Down syndrome. Tha an dà trisomies fèin-ghluasadach (criosiosoma neo-ghnèitheach) eile a bhios ag adhbhrachadh gu h-uaireannan gu bheil leanabh trisomy 13 agus 18. Gu mì-fhortanach, chan eil naoidheanan a rugadh leis na trisomies sin mar as trice a 'mairsinn.
Faodaidh naoidheanan a rugadh le trisomies cromosoma gnè beò beò gu inbheach. Tha an fheadhainn fhireann a rugadh le dà chromosoma X agus aon chromosome Y aig a bheil Klinfelfelter's syndrome, an aneuploidy as cumanta an dèidh Down syndrome. Faodaidh an fheadhainn fhireann mairsinn beò le aon X agus dà chromosoma YY agus boireann le trì X chromosomes.
A thaobh monosomies - an taobh thall de thrisomies - chan eil ach aon a 'toradh breith beò.
Is e seo aon chriosom X anns na boireannaich, ris an canar syndrome Turner .
Cuideachd aithnichte mar: neo-chluainean, trisomy, monosomy, neo-àbhaisteach criososoma
Stòran:
Cia mheud cromosoma a th 'aig daoine? Iomradh Dachaigh Ginteachd. Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. 1 Gearran, 2016.
Duilleag Fiosrachaidh Chromosomes. Institiùd Nàiseanta Nàiseanta Genome. 16 Ògmhios 2015.
O'Connor, C. (2008) Neo-dhruim chromosomal: Anabarrach. Foghlam Nàdar 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Iomradh ath-chuairteil. An Lancet.